46,XX Männer

Definition

Männer (phänotypisch) mit einem 46,XX Karyogramm

Epidemiologie 46,XX Männer

1:20 000

Ätiologie 46,XX Männer

In 80 % entsteht bei 46,XX Männern eine Translokation eines Y-Chromosomenfragments auf das väterliche X-Chromosom. Als notwendiges Gen für die Hodenentwicklung wurde das SRY-Gen identifiziert.
In 20 % ist die SRY-Gentranslokation nicht nachweisbar. Es werden Veränderungen der SRY-abhängigen Gene vermutet (aktivierende Mutationen o.ä.).

Klinik 46,XX Männer

Phänotypisch und psychosexuell sind 46,XX Männer männlich, sie haben einen normalen Körperbau mit kleinen Hoden. Gehäuft Hypospadien oder uneindeutige äußere Genitale, Gynäkomastie, Infertilität.

Diagnostik 46,XX Männer

Labor:

hypergonadotroper Hypogonadismus, Azoospermie.

Hodenbiopsie:

zeigt eine tubuläre Hyalinisierung und fehlende Spermatogenese.

Karyogramm:

der Befund 46,XX ist wegweisend.

Klinefelter-Syndrom

Inhalt

Gonadale Dysgenesien

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Dr. med. Dirk Manski
manski@urologielehrbuch.de