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46,XX Männer
Definition
46,XX Männer sind Männer (phänotypisch) mit einem 46,XX Karyogramm (Ergun-Longmire u.a., 2005). Synonym: de la Chappelle-Syndrom (Erstberschreibung 1964).
Epidemiologie 46,XX Männer
1:20 000Ätiologie 46,XX Männer
In 80 % entsteht bei 46,XX Männern eine Translokation eines Y-Chromosomenfragments auf das väterliche X-Chromosom. Als notwendiges Gen für die Hodenentwicklung wurde das SRY-Gen identifiziert. In 20 % ist die SRY-Gentranslokation nicht nachweisbar. Es werden Veränderungen der SRY-abhängigen Gene vermutet (aktivierende Mutationen o.ä.).
Klinik 46,XX Männer
Phänotypisch und psychosexuell sind 46,XX Männer männlich, sie haben einen normalen Körperbau mit kleinen Hoden. Gehäuft Hypospadien oder uneindeutige äußere Genitale, Gynäkomastie, Infertilität.
Diagnostik bei 46,XX Männer
Labor:
Hypergonadotroper Hypogonadismus, das Spermiogramm zeigt eine Azoospermie.Karyogramm:
Der Befund 46,XX im Karyogramm ist wegweisend.
Hodenbiopsie:
Die Hodenbiopsie ist bei nachgewiesenen 46,XX Karyogramm nicht indiziert. Histologisch liegt eine tubuläre Hyalinisierung ohne Spermatogenese und fehlenden Keimzellen vor.
Therapie
Androgensubstitution bei nachgewiesenem Hypogonadismus. Therapie der Gynäkomastie.
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Literatur
- Ergun-Longmire, B.; Vinci, G.; Alonso, L.; Matthew, S.; Tansil, S.; Lin-Su, K.; McElreavey, K. & New, M. I.
- Clinical,
hormonal and cytogenetic evaluation of 46,XX males and review of the
literature.
J Pediatr Endocrinol Metab, 2005, 18, 739-748
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