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5α-Reduktase-Mangel
Definition 5α-Reduktase-Mangel
5α-Reduktase-Mangel führt durch die fehlende Umwandlung von Testosteron in Dihydrotestosteron zu einem männlichem Pseudohermaphroditismus. Der Gendefekt betrifft den Typ 2 der 5α-Reduktase, welche v.a. in der Prostata exprimiert wird (Steers, 2001).
Klinik 5α-Reduktase-Mangel
Der 5α-Reduktase-Mangel betrifft nur Jungen. Bei Geburt zeigt sich eine variable Ausprägung: proximale Hypospadie oder ein weibliches äußeres Gentital mit blind endender Vagina und normaler oder vergrößerter Klitoris. Die Hoden liegen labioskrotal oder inguinal. Ein Uterus ist nicht vorhanden.
Mit Beginn der Pubertät entsteht eine zunehmende Maskulinisierung (Stimmbruch, Genitalwachstum, Hodendeszensus und Wachstum des Skrotums) durch die Umwandlung des Testosterons durch die 5α-Reduktase in der Haut. Eine Gynäkomastie entsteht nicht.
Diagnostik 5α-Reduktase-Mangel
Nachweis der geringen Dihydrotestosteronkonzentration und erhöhten Testosteronkonzentration. Verminderte oder fehlende 5α-Reduktase Aktivität in genitalen Hautfibroblasten.
Therapie 5α-Reduktase-Mangel
Bei früher Diagnose sollte eine männliche Geschlechterrolle festgelegt werden, da die hohe Testosteronkonzentration eine starke männliche Geschlechtsidentität hervorruft. Weiterhin ist eine frühe Operation der Hypospadie notwendig. Substitution mit Testosteron oder Dihydrotestosteron zur Stimulation des Genitalwachstums in der Pubertät. Die Fertilität ist möglich, insbesondere mit Hilfe der künstlichen Befruchtung.
Bei später Diagnose und Festlegung auf das weibliche Geschlecht nach der Geburt: bilaterale Orchiektomie, weibliche Hormonsubstitution und ggf. Korrekturoperationen sind möglich, sollten jedoch erst nach Abschluss der Pubertät durchgeführt werden (Cohen-Kettenis, 2005).
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Literatur
- Steers, W. D.
- 5alpha-reductase activity in the
prostate.
Urology, 2001, 58, 17-24; discussion 24 - Cohen-Kettenis, P. T.
- Gender change in 46,XY persons with 5alpha-reductase-2 deficiency and 17beta-hydroxysteroid
dehydrogenase-3 deficiency.
Arch Sex Behav, 2005, 34, 399–410
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English Version: 5α-reductase deficiency
Letzte Aktualisierung
Dr. med. Dirk Manski
manski@urologielehrbuch.de
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