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Samenleiter-Aplasie: Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)
Definition der Samenleiter-Aplasie
Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist das beidseitige Fehlen der Samenleiter und ggf. Samenblasen, häufig mit Fehlbildungen des Harntrakts oder der Samenwege assoziiert (Tüttelmann u.a., 2008).
Epidemiologie der Samenleiter-Aplasie
Einseitiges Fehlen des Samenleiters in 0,6 % bis 1 %. Die bilaterale Manifestation (CBAVD) ist in 6% die zugrunde liegenden Ursache für eine obstruktiven Azoospermie.
Ätiologie der Samenleiter-Aplasie
Mutationen des CFTR:
Mutationen des CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) führen zu einem beidseitigen Fehlen der Samenblasen und/oder Vasa deferentes. Eine Manifestation der zystischen Fibrose ist nicht obligat. Zahlreiche verschiedene Mutationen sind beschrieben worden, welche bei mindestens 80% der Männer mit CBAVD nachweisbar sind.
Assoziation mit unilateraler Nierenagenesie:
Patienten mit Samenleiteraplasie ohne nachweisbare CFTR-Mutationen haben in bis zu 40% eine renale Agenesie. Der Mechanismus für diese Störung ist unklar.
Klinik der Samenleiteraplasie
Unilaterales Fehlen des Samenleiters verursacht keine Beschwerden. Patienten mit CBAVD leiden unter Azoospermie mit Infertilität.
Therapie der Samenleiteraplasie
Eine Therapie ist nur bei Kinderwunsch notwendig. Die Reproduktion ist durch intrazytoplasmatische Spermieninjektion möglich, das erhöhte Risiko an zystischer Fibrose (Mukoviszidose) ist zu beachten. Die genetische Diagnostik und Beratung kann das Risiko individuell einschätzen.
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Literatur
- Tüttelmann, F.; Gromoll, J. & Kliesch, S.
- [Genetics of male infertility].
Urologe A, 2008, 47, 1561-2, 1564-7
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