Echter Hermaphroditismus

Definition des echten Hermaphroditismus

Bei variablen äußeren Genitalen liegt sowohl testikuläres als auch ovarielles Gewebe vor (Ovotestis).

Ätiologie (Ursachen) des Hermaphroditismus

Die genetische Grundlage ist unterschiedlich, 60 % haben einen 46,XX Karyotyp, 20 % haben einen 46,XY Karyotyp und in 20 % liegt ein Mosaik 46,XX/46,XY vor.

Manche (wenige) 46,XX Patienten haben eine Y auf X-Translokation oder Nachweis von SRY-Gen. Häufiger sind Mutationen von SRY-Zielgenen, aktivierende Mutationen von X-chromosomalen Genen verantwortlich für die testikuläre Entwicklung oder ein Mosaik, welches nur die Gonaden betrifft.

Klinik

Äußere Genitale männlich (häufig mit Kryptorchismus oder Hypospadie), weiblich oder uneindeutig.

Die Gonaden (Ovotestis) befinden sich entweder labioskrotal, inguinal oder abdominal. Ein Uterus ist vorhanden, häufig jedoch hypoplastisch.

Diagnostik

Karyogramm, Hormonanalyse, Suche nach Gonaden mit Biopsie.

Therapie des echten Hermaphroditismus

Je nach Ausprägung des Phänotypus erfolgen die Festlegung auf das Geschlecht, entsprechende Korrekturoperationen und Hormonsubstitution. Die Gefahr einer malignen Entartung der Gonaden (Gonadoblastom) ist hoch.

Gonadale Dysgenesien

Inhalt

weibl. Pseudohermaphroditismus

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Letzte Aktualisierung

Dr. med. Dirk Manski
manski@urologielehrbuch.de