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Ursachen und Symptome der Ovotestikulären DSD

Definitionen

Die ovotestikuläre DSD () ist durch das Vorhandensein von sowohl testikulärem als auch ovariellem Gewebe charakterisiert (Ovotestis). Die äußeren Genitalien sind nicht eindeutig ausgeprägt, aber in der Tendenz männlich, die Mehrheit der Patienten wächst mit der männlichen Geschlechterrolle auf. Veralteter Begriff: echter Hermaphroditismus

Ätiologie (Ursachen) des Hermaphroditismus

Die genetische Grundlagen sind unterschiedlich, am häufigsten ist der 46,XX Karyotyp, gefolgt vom Mosaik 46,XX/46,XY und sehr selten 46,XY Karyotyp. Ursachen für die Entwicklung von Ovotestes sind Y auf X-Translokationen, Mutationen von SRY-Zielgenen, aktivierende Mutationen von X-chromosomalen Genen oder ein Mosaik, welches nur die Gonaden betrifft.

Symptome (Klinik)

Das äußere Genital ist männlich (häufig mit Hodenhochstand oder Hypospadie), weiblich oder uneindeutig. Die Gonaden (Ovotestis) befinden sich entweder labioskrotal, inguinal oder abdominal. Ein urogenitaler Sinus und Uterus sind regelhaft vorhanden, häufig jedoch hypoplastisch. Die inneren Geschlechtsgänge (Eileiter, Ductus deferens) sind variabel ausgeprägt. Weibliche Fruchtbarkeit ist möglich, die männliche Fruchtbarkeit ist unwahrscheinlich.

Diagnose

Karyogramm, Hormonanalyse, Bildgebung mit Suche nach Gonaden, ggf. Laparoskopie zur Beurteilung der inneren Genitalien.

Therapie der ovotestikulären DSD

Die Geschlechtsentwicklung ist schwer vorherzusagen und muss immer individuell im Verlauf beurteilt werden. Der Erhalt der Gonaden sollte bis zur Pubertät mit regelmäßiger Kontrolle angestrebt werden, das Tumorrisiko wird als niedrig eingeschätzt. Therapieoptionen in der Pubertät sind die Hormonsubstitution zur Unterstützung der gewünschten Geschlechterrolle, geschlechtsangleichene Operationen und ggf. die prophylaktische Entfernung der Gonaden aufgrund des Tumorrisikos für ein Gonadoblastom.

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Literatur

C. Radmayr, G. Bogaert, H. S. Dogan, and Tekg&uuml, “EAU Guidelines: Paediatric Urology,” 2022. [Online]. Available: https://uroweb.org/guidelines/paediatric-urology/.

  English Version: Ovotesticular DSD