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Echter Hermaphroditismus
Definition des echten Hermaphroditismus
Der echte Hermaphroditismus ist durch das Vorhandensein von sowohl testikulärem als auch ovariellem Gewebe charakterisiert (Ovotestis). Die äußerern Genitalien können männlich, weiblich oder uneindeutig ausgeprägt sein.
Ätiologie (Ursachen) des Hermaphroditismus
Die genetische Grundlage ist unterschiedlich, 60 % haben einen 46,XX Karyotyp, 20 % haben einen 46,XY Karyotyp und in 20 % liegt ein Mosaik 46,XX/46,XY vor.
Manche (wenige) 46,XX Patienten haben eine Y auf X-Translokation oder Nachweis von SRY-Gen. Häufiger sind Mutationen von SRY-Zielgenen, aktivierende Mutationen von X-chromosomalen Genen verantwortlich für die testikuläre Entwicklung oder ein Mosaik, welches nur die Gonaden betrifft.
Klinik
Äußere Genitale männlich (häufig mit Kryptorchismus oder Hypospadie), weiblich oder uneindeutig.
Die Gonaden (Ovotestis) befinden sich entweder labioskrotal, inguinal oder abdominal. Ein Uterus ist vorhanden, häufig jedoch hypoplastisch.
Diagnostik
Karyogramm, Hormonanalyse, Suche nach Gonaden mit Biopsie.
Therapie des echten Hermaphroditismus
Je nach Ausprägung des Phänotypus erfolgen die Festlegung auf das Geschlecht, entsprechende Korrekturoperationen und Hormonsubstitution. Die Gefahr einer malignen Entartung der Gonaden (Gonadoblastom) ist hoch.
| Gonadale Dysgenesien | Inhalt | weibl. Pseudohermaphroditismus |
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Dr. med. Dirk Manski
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