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Genetische Untersuchungen und Beratung in der Urologie

Das Gendiagnostik-Gesetz (GenDG) und die Richtlinie der Gendiagnostik-Kommision (GEKO) hat die Bedingungen für eine genetischen Untersuchung umfassend neu geregelt (Murken, Grimm u.a., 2011). Vor der Untersuchung muss eine umfassende Aufklärung über Chancen und Risiken der Untersuchung stattfinden. Der Patient muss nach der Aufklärung der genetischen Diagnostik schriftlich zustimmen. Das GenDG unterscheidet folgende Untersuchungen:

Diagnostische genetische Untersuchung:

Differentialdiagnostik bei einer bereits bestehenden Erkrankung ist eine diagnostische genetische Untersuchung im Sinne des GenDG. Beispiel in der Urologie:

• Männliche Infertilität: bei etwa 20% der azoospermen Männer liegen genetische oder chromosomale Ursachen vor, davon ist das Klinefelter-Syndrom am häufigsten.

Prädiktive genetische Untersuchung:

Genetische Untersuchungen bei beschwerdefreien Patienten oder Nachkommen, mit dem Ziel eine Anlageträgerschaft für zukünftige Erkrankungen abzuklären, ist eine prädiktive genetische Untersuchung im Sinne des GenDG. Beispiel in der Urologie:

• Untersuchung auf VHL-Mutation bei positiver Familienanamnese ohne Beschwerden oder Tumormanifestation.

Vorgeburtliche genetische Untersuchung:

Die Bestimmung von genetischen Eigenschaften des lebenden Embryos oder Fötus ist eine vorgeburtliche genetische Untersuchung im Sinne des GenDG. Beispiel in der Urologie:

• Untersuchung des Embryos auf CFTR-Mutationen bei entsprechender Familienanamnese und nach genetischer Untersuchung der Eltern (z.B. Vater mit CBAVD und Heterozygotenstatus der Mutter).

Genetische Beratung

Nach einer diagnostischen genetischen Untersuchung und vor und nach einer prädiktiven oder vorgeburtlichen genetischen Diagnostik muss eine genetische Beratung des Patienten mit einem besonders qualifizierten Arzt erfolgen. Die genetische Beratung umfasst die Klärung der Fragestellung, Anamnese mit Stammbaumerstellung, Erläuterung der (möglichen) Befunde mit Einschätzung der individuellen Erkrankungswahrscheinlichkeit und Konsequenzen der Erkrankung. Die Patienten werden mündlich in einem Beratungsgespräch und schriftlich in einem Beratungsbrief an den Patienten informiert. Behandelnde Ärzte dürfen nur nach schriftlicher Einverständniserklärung des Ratsuchenden ebenfalls informiert werden. Wichtige Prinzipien der genetischen Beratung sind eine verständliche Darlegung der genetischen Zusammenhänge, Entscheidungsalternativen sollen ergebnisoffen (nicht direktiv) dargelegt werden und das Recht auf Nichtwissen soll beachtet werden.

Molekulargenetische Untersuchungen

Molekulargenetische Untersuchungen sind indiziert zur Identifizierung von genetische Veränderungen in konkreten Genen. Als allgemeine Suchtests sind molekulargenetische Untersuchungstechniken aktuell noch nicht geeignet. Zur Anwendung kommen verschiedene Labortechniken wie die Polymerase chain reaction (PCR), Southern Blot (Nachweis bekannter Mutationen) und Gensequenzierung (Suche nach neuen Mutationen in definierten Genen). Moderne Techniken wie Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) und Next Generation Sequencing (NGS) ermöglichen mit immer größer werdender Genauigkeit und Wirtschaftlichkeit Suchtests auf molekularer Ebene.

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Literatur

  English Version: Genetic testing