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Männlicher Pseudohermaphroditismus
Definition des männlichen Pseudohermaphroditismus
Der männliche Pseudohermaphroditismus liegt bei Patienten mit chromosomal männlichem Geschlecht und Hoden vor, welche unbestimmte oder weibliche Geschlechtsmerkmale besitzen.
Ätiologie und Differentialdiagnose des männlichen Pseudohermaphroditismus
LH-Rezeptormutationen:
Fehlender Effekt von HCG und LH auf den Hoden führen zu weiblichen äußeren Genitalen mit blind endender kurzer Vagina. Niedrige Androgene im Serum trotz HCG-Stimulation. Die Therapie ist abhängig vom Zeitpunkt der Diagnose und Ausmaß der fehlenden Maskulinisierung.
Angeborene Defekte der Testosteronbiosynthese:
siehe eigenes KapitelDefekte im androgenabhängigen Zielgewebe:
5alpha-Reduktase-Mangel oder Androgenrezeptordefekte wie die partielle oder komplette Androgenresistenz (Testikuläre Feminisierung).Gonadale Dysgenesien:
siehe Kapitel gonadale Dysgenesien.
46,XY mit 45,X Mosaik oder Mutationen des Y-Chromosoms (s. o.).
Denys-Drash-Syndrom: Hodendysgenesie mit männlichem Pseudohermaphroditismus und Wilms-Tumor, entsteht durch Mutationen am WT-1-Gen.
Anorchidie (vanishing testis syndrome):
siehe Kapitel vanishing testis
Persistierender Müllergang-Syndrom
siehe Kapitel Müllergang-Syndrom.
| Adrenogenitales Syndrom | Inhalt | Defekte Testosteronsynthese |
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Dr. med. Dirk Manski
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