Dr. med. Dirk Manski

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Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Zusammenfassende Literatur Adrenogenitales Syndrom: (Merke und Bornstein, 2005).

Definitionen des adrenogenitalen Syndroms

Synonym: kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH)

.

Das adrenogenitale Syndrom ist ein autosomal rezessiv vererbter Enzymdefekt der Steroidbiosynthese, welche zu einer exzessiven ACTH-Erhöhung mit einer Nebennierenhyperplasie aufgrund des Kortisolmangels führt. Die Steroidzwischenprodukte vor dem Enzymdefekt sind exzessiv erhöht und erklären die klinische Symptomatik.

Ätiologie und Klinik des adrenogenitalen Syndroms

21-Hydroxylase-Defekt:

mikrosomaler Cytochrom P450c21 Enzymdefekt. Der häufigste Enzymdefekt (95%) für ein adrenogenitales Syndrom mit einer Inzidenz von 1:14 000 Geburten.

Es gibt zwei klinische Verlaufsformen je nach Schwere des Enzymdefektes: Virilisierung oder Virilisierung mit Salzverlust aufgrund einer verminderten Aldosteronsynthese.

21-Hydroxylase-Defekt ohne Salzverlust:

bei Mädchen entsteht je nach Schwere eine milde Virilisierung (normale weibliche Genitale bei Geburt mit späterer Klitorisvergrößerung und Hirsutismus) oder schwere Virilisierung (Maskulinisierung der Genitalien bei Geburt).

Jungen fallen klinisch zunächst nicht auf, später schnelles Wachstum, frühe Pubertät, kleine Hoden, früher Wachstumsstop.

21-Hydroxylase-Defekt mit Salzverlust:

durch die verhinderte Aldosteron- und Kortisonsynthese entsteht ein Flüssigkeits- und Salzverlust ab dem 5. Lebenstag. Hyponatriämie und Hyperkaliämie sind typisch, weiterhin Azidose, Dehydration, Maskulinisierung bei weiblichen Neugeborenen, große Genitalien bei männlichen Neugeborenen.

Diagnose des 21-Hydroxylase-Defekts:

erhöhtes 17-Hydroxyprogesteron, erhöhtes Androstendion, Dehydroepiandrosteron oder Testosteron, auch nach ACTH-Stimulation. Erhöhtes ACTH bei vermindertem Kortison. Bei Salzverlust ist Aldosteron vermindert trotz erhöhter Reninaktivität.

11beta-Hydroxylase-Defekt:

für 5 % der adrenogenitalen Syndrome verantwortlich. Durch den Enzymdefekt wird die Kortisolsynthese verhindert, es entsteht exzessiv 11-Desoxycorticosteron und 11-Desoxycortisol neben erhöhten adrenalen Androgenen wie Androstendion oder Dehydroepiandrosteron. Klinisch steht neben der Virilisierung die Entstehung eines Hypertonus (durch 11-Desoxycortisol) im Vordergrund.

Seltene Enzymdefekte des adrenogenitalen Syndroms:

Defekte der 3beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase, 17alpha-Hydroxylase, StAR-Mangel: werden in den folgenden Kapitel abgehandelt.

Testikuläre adrenale Resttumoren (TART):

Versprengte Nebennierenzellen im Hoden proliferieren unter Einfluss von ACTH, insbesondere bei schlechter medikamentöser Einstellung. Es enstehen Infertilität (bis zur Azoospermie) und tastbare Hodentumoren, welche jedoch benigne sind. Eine supranormale Subtitution mit Kortison führt zur einer deutlichen Rückbildung der testikulären adrenalen Resttumoren. Der Tastbefund und die Sonographie kann TART nicht von Keimzelltumoren unterscheiden, wegweisend ist der bilaterale Befund und das Ansprechen auf Kortison. Im Zweifel sollte eine Tumorenukleation mit Erhalt von gesundem Hodengewebe angestrebt werden. Für die Fertilität von betroffenen Männern ist eine korrekte Hormoneinstellung essentiell.

Therapie des adrenogenitalen Syndroms

Die Akuttherapie des adrenogenitalen Syndroms mit Addison-Krise beinhaltet Kortisongaben sowie Flüssigkeits- und Elektrolytsubstitution. Im weiteren Verlauf ist die lebenslange Substitution von Kortison und Fludrokortison notwendig. Die Dosierung hängt von den Hormonkonzentrationen wie Testosteron, den Elektrolyten, dem Blutdruck, dem Wohlbefinden und Wachstum des Patienten und Zeichen der Virilisierung ab.

Bei ausgeprägter Maskulinisierung sollten vor dem Ende des ersten Lebensjahres Korrekturoperationen wie z. B. eine Reduktion der Klitoris durchgeführt werden.







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