Dr. med. Dirk Manski

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Angeborene Defekte der Testosteronbiosynthese

StAR-Mangel mit adrenogenitalem Syndrom

Seltene Form des adrenogenitalen Syndroms. Mutationen im steroidogenic acute regulatory protein (StAR) führt zum fehlenden Transport von Cholesterol durch das Mitochondrium und damit zum Mangel an allen Steroiden. Bei männlichen Betroffenen entstehen weibliche äußere Genitale mit blind endender Vagina ohne Uterus. Große fettgeladene Nebennieren verdrängen die Nieren nach kaudal. Bei weiblichen Betroffenen sind die Genitalorgane normal. Eine ausgeprägte Nebennierenrindeninsuffizienz kann bei beiden Geschlechtern postnatal zum Tode führen. Für die Therapie ist die Hormonsubstitution essentiell.

3β-Hydroxysteroid Dehydrogenase-Mangel

Seltene Form des adrenogenitalen Syndroms. Der Enzymdefekt führt zur fehlenden Umwandlung von Pregnenolon in Progesteron, DHEA in Δ4-Androstendion, Δ5-Androstendion in Testosteron. Es gibt verschiedene Ausprägungen des Enzymdefekts, in der kompletten Form existiert ein Mangel an Aldosteron, Kortisol, Testosteron und Estradiol.

Das männliche Geschlecht ist nicht komplett entwickelt, das weibliche Geschlecht ist mit einer Klitorisvergrößerung auffällig. Beide Geschlechter entwickeln einen Salzverlust. Bei inkompletten Enzymdefekten ist das klinische Bild unspezifisch (Gynäkomastie, vorzeitige Schambehaarung).

17α-Hydroxylase-Mangel

Seltene Form des adrenogenitalen Syndroms. Der Enzymdefekt führt zur fehlenden Bildung von 17–Hydroxyprogesteron und 17–Hydroxypregnenolon, in der Konsequenz eines Mangels an Kortison und Sexualsteroiden. Es entsteht exzessiv Desoxycorticosteron und Folgeprodukte mit Hypertension, Hypokaliämie und Alkalose.

Das männliche Geschlecht hat weibliche oder uneindeutige äußere Geschlechtsmerkmale, das weibliche Geschlecht normale Genitalien. Bei weiblichen Patienten bleibt die Pubertät aus. Beide Geschlechter entwickeln einen Hypertonus.







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