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Weiblicher Pseudohermaphroditismus
Definition des weiblichen Pseudohermaphroditismus
Der weibliche Pseudohermaphroditismus liegt bei Patientinnen mit chromosomal weiblichem Geschlecht und Ovarien vor, welche unbestimmte oder männliche Geschlechtsmerkmale aufweisen.
Allgemeine Pathophysiologie
Ohne die Anwesenheit von Hoden erfolgt nur dann eine Maskulinisierung des weiblichen Fetus, wenn durch mütterliche Faktoren oder durch eine Stoffwechselstörung des Fetus Androgene wirken können.
Je früher die Androgenwirkung, desto ausgeprägter die männlichen Geschlechtsmerkmale. Nach der 12. Schwangerschaftswoche entsteht nur eine Klitorishypertrophie. Bei früherer Exposition persistiert der urogenitale Sinus, Harnblase und Vagina münden in einen gemeinsamen Raum, welcher durch Fusionierung der Labien eine Harnröhre bildet. Das maximale klinische Bild ist ein äußeres Genital wie bei einem männlichen Neugeborenen mit leerem Skrotum.
Bei männlichen Patienten mit u.g. Hormonstörungen entsteht ein exzessives Peniswachstum, eine frühe Pubertät und ein früher Wachstumsstop.
Ätiologie des weiblichen Pseudohermaphroditismus
Ursachen für einen weiblichen Pseudohermaphroditismus sind:
Adrenogenitales Syndrom (AGS):
oder als Synonym kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH): siehe nächster Abschnitt.
P450 Aromatase Mangel:
verhindert die Umwandlung von Testosteron in Estradiol. Neben dem weiblichen Pseudohermaphroditismus entstehen polyzystische Ovarien, fehlender Eintritt in die Pubertät, Osteoporose, verzögertes Knochenalter trotz erhöhter Androgene.
Belastung durch mütterliche Androgene:
durch Medikamente, Ovarialtumor, Nebennierentumor oder AGS der Mutter.
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