Dr. med. Dirk Manski

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Ursachen von Störungen der Geschlechtsentwicklung (Intersexualität)

Definitionen

Störungen der Geschlechtsentwicklung:

Neuer medizinischer Begriff, welcher die Intersexualität ersetzt: veränderte Entwicklung des chromosomalen und/oder gonadalen und/oder phänotypischen Geschlechts mit der Ausbildung eines komplexen klinischen Spektrums zwischen männlich und weiblich (Houk et al., 2006). Engl. disorders of sex development (DSD). Der Begriff DSD schließt auch Erkrankungen der Genitalien ein, welche mit einer eindeutigen Geschlechterrolle verbunden werden, siehe folgender Abschnitt für die Klassifikation. Leitlinie der EAU: (Radmayr u.a., 2020). Der Begriff "Störung oder disorder" wird aufgrund der Pathologisierung der veränderten Geschlechtsentwicklung kritisiert.





Varianten der Geschlechtsentwicklung:

neuer medizinischer Begriff als Ersatz für die Intersexualität, welcher die Pathologisierung der veränderten Geschlechtsentwicklung vermeiden möchte. Engl. differences in sex development oder variants in sex characteristics (Cools u.a., 2018).

Transsexualität:

Als Transsexualität wird laut ICD-10 eine Form der Geschlechtsidentitätsstörung defininiert: ein Mensch, körperlich eindeutig dem männlichen oder weiblichen Geschlecht angehörig, empfindet sich jedoch als Angehöriger des anderen Geschlechts und strebt danach, sich auch körperlich diesem Geschlecht so gut wie möglich anzunähern.

Veraltete Begriffe

Die folgenden Begriffe sollten nicht mehr verwendet werden, da

Echter Hermaphroditismus:

Veralteter Begriff für ovotestikuläre DSD, ein Individuum mit Ovar- und Hodengewebe.

Männlicher Pseudohermaphroditismus:

Veralteter Begriff für 46,XY DSD, ein Individuum mit chromosomal männlichem Geschlecht und Hoden, aber unbestimmten oder weiblichen Geschlechtsmerkmalen.

Weiblicher Pseudohermaphroditismus:

Veralteter Begriff für 46,XX, ein Individuum mit chromosomal weiblichem Geschlecht und Ovarien, aber unbestimmten oder männlichen Geschlechtsmerkmalen.

Intersexualität oder Intergeschlechtlichkeit:

Veralteter medizinischer Begriff für Menschen, die sich aufgrund von körperlichen Besonderheiten nicht eindeutig als männlich oder weiblich einordnen lassen, ersetzt durch Störungen der Geschlechtsentwicklung (Disorders of sex development, DSD), siehe oben. Der Begriff wird jedoch häufig von Betroffenen verwendet.

Ursachen und Klassifikation für Störungen der Geschlechtsentwicklung (Intersexualität)

Die aktuelle Klassifikation der DSD (differences in sex development, Varianten der Geschlechtsentwicklung) von den pädiatrischen Endokrinologen (Chicago Consensus Statement) stellt die Sexchromosomenkonstellation in den Vordergrund (Hughes u.a., 2006):

Epidemiologie

1:5000 mit Manifestation ab Geburt und erschwerter Geschlechtszuordnung. Viele Erkrankungen werden jedoch erst später im Verlauf diagnostiziert. Die Zahlen zur Prävalenz sind sehr unterschiedlich und sind abhängig von den Erkrankungen, welche zur DSD hinzugerechnet werden.

Diagnose

Leitsymptome:

Nicht eindeutiges Genital mit entweder weiblich geprägten Phänotyp (vergrößerte Klitoris, Fusion der Schamlippen, Sinus urogenitalis, ab Pubertät oft Virilisierung) oder männlich geprägtem Phänotyp (bilateraler Hodenhochstand, hypoplastisches Skrotum, Mikropenis, proximale Hypospadie, ab Pubertät Hypovirilisierung).

Laboruntersuchungen:

Zur Anwendung kommen Bestimmungen im Urin und Blut: u.a. Natrium, Kalium, Glukose, Blutgase, Cortisol (auch nach Stimulation mit ACTH), Östradiol, Androstendion, 17-Hydroxyprogesteron, Testosteron (auch nach Stimulation mit GnRH), LH, FSH und Dihydrotestosteron in spezialisierten Laboren.

Bildgebung:

Sonographie der Nebennieren, Harntrakts und Genitaltrakts. MRT bei unklarer Diagnose oder Auffälligkeiten. Eine regelmäßige Bildgebung der Gonaden ist bei erhöhtem Tumorrisiko notwendig.

Genetische Diagnostik:

Karyogramm oder molekulare Karyotypisierung, bei speziellen Fragestellungen Next Generation Sequencing.

Invasive Untersuchungen:

Zystoskopie, Vaginoskopie, Laparoskopie, Gonadenbiopsie.

Allgemeine Therapieprinzipien

Die traditionelle Sicht der Zweigeschlechtlichkeit und damit die zwingende Zuordnung von Menschen zu entweder Frau oder Mann gilt als überholt. Ein uneindeutiges äußeres Genital ist zunächst keine Krankheit, sondern ein gesellschaftliches Problem einer fehlerbehafteten Zuordnung in ein binäres Geschlechtersystem, welches keine weiteren Optionen oder Zwischenstufen zulässt. Insbesondere bei der Betreuung von DSD betroffenen Patienten und Familien ist die binäre Geschlechtersicht hinderlich und teilweise schädlich.

Geschlechtszuordnung nach der Geburt:

Das biologische Geschlecht manifestiert sich auf mehreren Ebenen: Geschlechtschromosomen, Gonaden, äußere Geschlechtsorgane und Hormone. In der Regel wird nach der Geburt aufgrund der äußeren Genitalien ein bestimmtes Geschlecht (männlich oder weiblich) festgelegt. Bei Kindern mit DSD kann die Bestimmung des Geschlechts auf dieser Grundlage jedoch schwierig sein oder sich später auch als falsch herausstellen. In schwierigen Fällen sollte nach der Geburt eine Geschlechtsfestlegung vermieden werden und die Familie für weitere Diagnostik und Therapie in ein erfahrenes Zentrum überwiesen werden. Im Geburtenregister kann seit 2018 der Geschlechtseintrag offengelassen werden, im späteren Verlauf kann der Patient selbst wählen: männlich, weiblich oder divers. Falsche Zuordnungen der Vergangenheit können auch bei Erwachsenen korrigiert werden.

Tumorrisiko der Gonaden:

In Abhängigkeit der Grunderkrankung besteht ein erhöhtes Risiko für die Entstehung von Keimzelltumoren (Seminom, Non-Seminom, Gonadoblastom oder Dysgerminom), siehe Abschnitt Gonadoblastom. Ein hohes Tumorrisiko besteht bei Intersexpatienten mit fehlendem Descensus testis und XY-Chromosomenkonstellation oder Mosaik mit Anteilen des Y-Chromosoms: PAIS, 46,XY Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrom), 45,X/46,XY gemischte Gonadendysgenesie oder Turner-Syndrom mit Mosaik und Anteilen des Y-Chromosoms. Ein nur moderat erhöhtes Risiko besteht bei CAIS und ovotestikulärer DSD. Kein erhöhtes Keimzelltumorrisiko besteht bei 5α-Reduktasemangel, Klinefelter-Syndrom (46,XXY), 46,XX DSD wie beispielsweise das adrenogenitales Syndrom (Kathrins u.a., 2016).

Irreversible medizinische Maßnahmen:

Geschlechtszuweisende Operationen, Entfernung der Gonaden oder Beginn einer Hormontherapie sind grundsätzlich vor der Pubertät zu unterlassen (Ethikrat, 2012) (Cools u.a., 2018). Der Wunsch der Eltern für eine frühzeitige Geschlechtszuordnung ist keine ausreichende Indikation für o.g. Maßnahmen, das Selbstbestimmungsrecht des Kindes steht im Vordergrund. Ausnahmen sind Eingriffe zur Abwendung einer konkreten Gefahr für die Gesundheit des Kindes: Beispiele sind die Gonadenentfernung bei konkretem Tumorverdacht, Orchidopexie bei Kryptorchismus oder Hypospadieoperationen bei männlicher Geschlechterrolle, Hormontherapie des adrenogenitalen Syndroms oder Verschluss einer Harnblasenekstrophie. Der Zeitpunkt für rekonstruktive Eingriffe ist insgesamt im Wandel und auch innerhalb der Fachleute umstritten (Mouriquand u.a., 2014). Im Zweifel muss die Zustimmung des Familiengerichts eingeholt werden. Ab der Pubertät gilt der Patient als beginnend einwilligungsfähig bezüglich der zukünftigen Geschlechterrolle und angleichenden Operationen.




Literatur Intersexualität

M. Cools and Nordenstr&ouml,
“Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a Consensus Statement.,” Nature reviews. Endocrinology, vol. 14, no. 7, pp. 415–429, 2018.


Deutscher Ethikrat,
“Intersexualität. Stellungnahme.,” 2012. [Online]. Available: https://www.ethikrat.org/fileadmin/Publikationen/....


M. Kathrins and T. F. Kolon,
“Malignancy in disorders of sex development.,” Translational andrology and urology, vol. 5, no. 5, pp. 794–798, 2016.


P. Mouriquand, A. Caldamone, P. Malone, J. D. Frank, and P. Hoebeke,
“The ESPU/SPU standpoint on the surgical management of Disorders of Sex Development (DSD).,” Journal of pediatric urology, vol. 10, no. 1, pp. 8–10, 2014.


C. Radmayr, G. Bogaert, H. S. Dogan, and Tekg&uuml,
“EAU Guidelines on Paediatric Urology,” 2020. [Online]. Available: https://uroweb.org/guideline/paediatric-urology/.






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