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Ursachen von Störungen der Geschlechtsentwicklung (Intersexualität)

Definitionen

Störungen der Geschlechtsentwicklung:

Neuer medizinischer Begriff, der die früher gebräuchliche Bezeichnung Intersexualität ersetzt: veränderte Entwicklung des chromosomalen und/oder gonadalen und/oder phänotypischen Geschlechts mit der Ausbildung eines komplexen klinischen Spektrums zwischen männlich und weiblich (Houk et al., 2006). Engl. disorders of sex development (DSD). Der Begriff DSD schließt auch Erkrankungen der Genitalien ein, die mit einer eindeutigen Geschlechterrolle verbunden werden, siehe folgender Abschnitt für die Klassifikation. Leitlinie der EAU: EAU Guidelines Paediatric Urology. Der Begriff "Störung oder disorder" wird aufgrund der Pathologisierung der veränderten Geschlechtsentwicklung kritisiert.

Varianten der Geschlechtsentwicklung:

Varianten der Geschlechtsentwicklung ist eine alternative Bezeichnung als Ersatz für Störungen der Geschlechtsentwicklung, welche die Pathologisierung der veränderten Geschlechtsentwicklung vermeiden möchte. Engl. differences in sex development oder variants in sex characteristics (Cools u.a., 2018).

Geschlechtsinkongruenz:

Nach ICD-11 bezeichnet Geschlechtsinkongruenz eine ausgeprägte und anhaltende Nichtübereinstimmung zwischen dem erlebten Geschlecht und dem bei Geburt zugewiesenen Geschlecht. Die frühere ICD-10-Diagnose Transsexualität (F64.0) gilt terminologisch als veraltet. Geschlechtsinkongruenz ist keine DSD.

Veraltete Begriffe

Die folgenden Begriffe sollten nicht mehr verwendet werden, da

• die Begriffe klinisch nicht hilfreich waren und Verwirrung stifteten,
• das moderne Verständnis der Geschlechtsentwicklung nicht berücksichtigt wurde,
• die traditionelle Sicht der Zweigeschlechtlichkeit und damit die zwingende Zuordnung von Menschen zu entweder Frau oder Mann als überholt gilt,
• Erkrankungen der Geschlechtsentwicklung mit eindeutiger Geschlechterrolle begrifflich ausgeschlossen wurden.

Echter Hermaphroditismus:

Veralteter Begriff für ovotestikuläre DSD, ein Individuum mit Ovar- und Hodengewebe.

Männlicher Pseudohermaphroditismus:

Veralteter Begriff für 46,XY DSD, ein Individuum mit chromosomal männlichem Geschlecht und mit Hoden, aber mit unbestimmtem oder weiblichem sexuellem Phänotyp.

Weiblicher Pseudohermaphroditismus:

Veralteter Begriff für 46,XX, ein Individuum mit chromosomal weiblichem Geschlecht und Ovarien, aber unbestimmtem oder männlichem Phänotyp.

Intersexualität oder Intergeschlechtlichkeit:

Veralteter medizinischer Begriff für Menschen, die sich aufgrund von körperlichen Besonderheiten nicht eindeutig als männlich oder weiblich einordnen lassen, ersetzt durch Störungen der Geschlechtsentwicklung (Disorders of sex development, DSD), siehe oben. Der Begriff wird jedoch häufig von Betroffenen verwendet.

Epidemiologie

Die geschätzte Prävalenz beträgt 0,1–0,2%. Das entspricht einer schwierigen Geschlechtszuweisung bei einer von 5000 Geburten. Viele Erkrankungen werden jedoch erst später im Verlauf diagnostiziert. Die Zahlen zur Prävalenz sind sehr unterschiedlich und abhängig von den Erkrankungen, welche zur DSD hinzugerechnet werden.

Ursachen und Klassifikation für Störungen der Geschlechtsentwicklung (Intersexualität)

Die aktuelle Klassifikation der DSD (differences in sex development, Varianten der Geschlechtsentwicklung) nach dem Chicago Consensus Statement stellt die Sexchromosomenkonstellation in den Vordergrund (Hughes u.a., 2006):

• Sexchromosomale DSD: mit Aneuploidie oder mosaikartigen Geschlechtschromosomen: 45,X (Turner-Syndrom und Varianten), 47,XXY (Klinefelter-Syndrom), 45,X/46,XY (gemischte Gonadendysgenesie, ovotestikuläre DSD)
• 46,XY DSD: ein Individuum mit chromosomal männlichem Geschlecht und mit Hoden, aber mit unbestimmtem oder weiblichem sexuellem Phänotyp.
  • gestörte Gonadenentwicklung: Gonadenysgenesien (Swyer-Syndrom), ovotestikuläre DSD, Anorchidie (vanishing testis syndrome).
  • Gestörte Androgensynthese: adrenogenitales Syndrom, LH-Rezeptormutationen, 5alpha-Reduktase-Mangel.
  • Androgenrezeptordefekte: PAIS, CAIS.
  • Gestörtes Anti-Müller-Hormon: Müller-Gang-Persistenzsyndrom.
  • Nicht klassifiziert: Mikropenis, schwere Hypospadien, Epispadie oder Ekstrophie.
• 46,XX DSD: Individuum mit chromosomal weiblichem Geschlecht und mit Ovarien, aber mit unbestimmtem oder männlichem sexuellem Phänotyp.
  • gestörte Gonadenentwicklung:} Gonadenysgenesien, ovotestikuläre DSD, 46,XX Männer .
  • Vermehrte Androgene: adrenogenitales Syndrom, Aromatasemangel, Belastung durch mütterliche Androgene.
  • Nicht klassifiziert: schwere Ekstrophie, Vaginalatresie, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom.

Klinik

Leitsymptome:

Nicht eindeutiges Genital mit entweder weiblich geprägtem Phänotyp (nicht tastbare Hoden, vergrößerte Klitoris, Fusion der Schamlippen, Sinus urogenitalis, ab Pubertät oft Virilisierung) oder männlich geprägtem Phänotyp (bilateraler Hodenhochstand oder fehlende Hoden, hypoplastisches Skrotum, Mikropenis, proximale Hypospadie, ab Pubertät Hypovirilisierung).

Neonataler Notfall:

Bei Neugeborenen mit atypischem Genitale oder scheinbar männlichem Phänotyp (46,XX DSD) mit beidseits nicht tastbaren Gonaden muss rasch ein adrenogenitales Syndrom, insbesondere ein 21-Hydroxylase-Defekt mit potenziell lebensbedrohlichem Salzverlust, ausgeschlossen werden. 46,XY-Neugeborene mit 21-Hydroxylase-Defekt keine DSD.

Diagnose

Körperliche Untersuchung:

Tastbare Hoden im Verlauf des Deszensus? Lokalisation der Harnröhrenmündung? Bestimmung der gestreckten Penislänge?

Laboruntersuchungen:

Zur Anwendung kommen Bestimmungen im Urin und Blut: u.a. Natrium, Kalium, Glukose, Blutgase, Cortisol (auch nach Stimulation mit ACTH), Östradiol, Androstendion, 17-Hydroxyprogesteron, Testosteron (auch nach Stimulation mit HCG), LH, FSH und Dihydrotestosteron in spezialisierten Laboren.

Bildgebung:

Sonographie der Nebennieren, des Harntrakts und des Genitaltrakts. MRT bei unklarer Diagnose oder Auffälligkeiten. Eine regelmäßige Bildgebung der Gonaden ist bei erhöhtem Tumorrisiko notwendig.

Genetische Diagnostik:

Karyogramm oder molekulare Karyotypisierung, bei speziellen Fragestellungen Next-Generation-Sequencing.

Invasive Untersuchungen:

Zystoskopie, Vaginoskopie, Laparoskopie, Gonadenbiopsie.

Allgemeine Therapieprinzipien

Die traditionelle Sicht der Zweigeschlechtlichkeit und damit die zwingende Zuordnung von Menschen zu entweder Frau oder Mann gilt als überholt. Ein uneindeutiges äußeres Genital ist zunächst keine Krankheit, sondern eine anatomische Variante, die in Abhängigkeit von Ätiologie, Funktion, Tumorrisiko und psychosozialem Kontext eine interdisziplinäre Abklärung erfordert. Insbesondere bei der Betreuung von DSD-betroffenen Patienten und Familien ist eine ausschließlich binäre Geschlechtersicht hinderlich und teilweise schädlich.

Geschlechtszuordnung nach der Geburt:

Das biologische Geschlecht manifestiert sich auf mehreren Ebenen: Geschlechtschromosomen, Gonaden, äußere Geschlechtsorgane und Hormone. In der Regel wird nach der Geburt aufgrund der äußeren Genitalien ein bestimmtes Geschlecht (männlich oder weiblich) festgelegt. Bei Kindern mit DSD kann die Bestimmung des Geschlechts auf dieser Grundlage jedoch schwierig sein oder sich später auch als falsch herausstellen. In schwierigen Fällen sollte nach der Geburt eine Geschlechtsfestlegung vermieden werden und die Familie für weitere Diagnostik und Therapie in ein erfahrenes Zentrum überwiesen werden. Im Geburtenregister kann seit 2018 der Geschlechtseintrag offengelassen oder divers eingetragen werden; seit Inkrafttreten des Selbstbestimmungsgesetzes kann der Geschlechtseintrag später geändert werden. Falsche Zuordnungen der Vergangenheit können auch bei Erwachsenen korrigiert werden.

Tumorrisiko der Gonaden:

In Abhängigkeit von der Grunderkrankung besteht ein erhöhtes Risiko für die Entstehung von Keimzelltumoren (Seminom, Non-Seminom, Gonadoblastom oder Dysgerminom), siehe Abschnitt Gonadoblastom. Ein hohes Tumorrisiko besteht bei DSD-Patienten mit fehlendem Descensus testis und XY-Chromosomenkonstellation oder Mosaik mit Anteilen des Y-Chromosoms: PAIS, 46,XY Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrom), 45,X/46,XY gemischte Gonadendysgenesie oder Turner-Syndrom mit Mosaik und Anteilen des Y-Chromosoms. Ein nur moderat erhöhtes Risiko besteht bei CAIS und ovotestikulärer DSD. Kein erhöhtes Keimzelltumorrisiko besteht bei 5α-Reduktasemangel, Klinefelter-Syndrom (47,XXY), 46,XX DSD wie beispielsweise dem adrenogenitales Syndrom (Kathrins u.a., 2016).

Irreversible medizinische Maßnahmen:

Geschlechtsangleichende Operationen, die Entfernung der Gonaden oder der Beginn einer Hormontherapie sind bei nicht einwilligungsfähigen Kindern grundsätzlich nur bei medizinischer Indikation und nach interdisziplinärer Abwägung zulässig (Ethikrat, 2012) (Cools u.a., 2018). Der Wunsch der Eltern für eine frühzeitige Geschlechtszuordnung ist keine ausreichende Indikation für o.g. Maßnahmen, das Selbstbestimmungsrecht des Kindes steht im Vordergrund. Ausnahmen sind Eingriffe zur Abwendung einer konkreten Gefahr für die Gesundheit des Kindes: Beispiele sind die Gonadenentfernung bei konkretem Tumorverdacht, Orchidopexie bei Kryptorchismus oder Hypospadieoperationen bei männlicher Geschlechterrolle, Hormontherapie des adrenogenitalen Syndroms oder Verschluss einer Harnblasenekstrophie. Der Zeitpunkt für rekonstruktive Eingriffe ist insgesamt im Wandel und auch innerhalb der Fachleute umstritten (Mouriquand u.a., 2014). Im Zweifel muss die Genehmigung des Familiengerichts eingeholt werden. Ab der Pubertät ist die zunehmende Einwilligungsfähigkeit des Patienten bezüglich der zukünftigen Geschlechterrolle und angleichender Operationen zu berücksichtigen.

Literatur

M. Cools and Nordenstr&ouml, “Caring for individuals with a difference of sex development (DSD): a Consensus Statement.,” Nature reviews. Endocrinology, vol. 14, no. 7, pp. 415–429, 2018.

Deutscher Ethikrat, “Intersexualität. Stellungnahme.,” 2012. [Online]. Available: https://www.ethikrat.org/fileadmin/Publikationen/....

M. Kathrins and T. F. Kolon, “Malignancy in disorders of sex development.,” Translational andrology and urology, vol. 5, no. 5, pp. 794–798, 2016.

P. Mouriquand, A. Caldamone, P. Malone, J. D. Frank, and P. Hoebeke, “The ESPU/SPU standpoint on the surgical management of Disorders of Sex Development (DSD).,” Journal of pediatric urology, vol. 10, no. 1, pp. 8–10, 2014.

C. Radmayr, G. Bogaert, H. S. Dogan, and Tekg&uuml, “EAU Guidelines: Paediatric Urology,” 2022. [Online]. Available: https://uroweb.org/guidelines/paediatric-urology/.

  English Version: Disorders of sex development

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