Dr. med. Dirk Manski

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Ursachen und Symptome der Ovotestikulären DSD

Definitionen

Die ovotestikuläre DSD (historischer Begriff: echter Hermaphroditismus) ist durch das Vorhandensein von sowohl testikulärem als auch ovariellem Gewebe charakterisiert (Ovotestis). Die äußeren Genitalien können männlich, weiblich oder uneindeutig ausgeprägt sein.



Ätiologie (Ursachen) des Hermaphroditismus

Die genetische Grundlagen sind unterschiedlich, am häufigsten ist der 46,XX Karyotyp, gefolgt vom Mosaik 46,XX/46,XY und sehr selten 46,XY Karyotyp. Ursachen für die Entwicklung von Ovotestes sind Y auf X-Translokationen, Mutationen von SRY-Zielgenen, aktivierende Mutationen von X-chromosomalen Genen oder ein Mosaik, welches nur die Gonaden betrifft.

Symptome (Klinik)

Das äußere Genital ist männlich (häufig mit Hodenhochstand oder Hypospadie), weiblich oder uneindeutig. Die Gonaden (Ovotestis) befinden sich entweder labioskrotal, inguinal oder abdominal. Ein Uterus ist vorhanden, häufig jedoch hypoplastisch.

Diagnose

Karyogramm, Hormonanalyse, Bildgebung mit Suche nach Gonaden und Durchführung einer Biopsie.

Therapie der ovotestikulären DSD

Die Geschlechtsentwicklung ist schwer vorherzusagen und muss immer individuell im Verlauf beurteilt werden. Der Erhalt der Gonaden sollte bis zur Pubertät mit regelmäßiger Kontrolle angestrebt werden, das Tumorrisiko wird als niedrig eingeschätzt. Therapieoptionen in der Pubertät sind die Hormonsubstitution zur Unterstützung der gewünschten Geschlechterrolle, ggf. geschlechtsangleichene Operationen und die prophylaktische Entfernung der Gonaden aufgrund des Tumorrisikos für ein Gonadoblastom.







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