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Gonadendysgenesie: Genetik und Symptome des Swyer-Syndroms und Turner-Syndroms

Die Gonadendysgenesie ist eine angeborene Entwicklungsstörung der Gonaden. Je nach Ausprägung fehlen den Gonaden Anteile des reproduktiven und hormonaktiven Gewebe, diese sind durch Bindegewebe ersetzt (Maximalvariante "streak gonads").

Turner-Syndrom:

Frauen mit einer gonadalen Dysgenesie aufgrund eines fehlenden oder nicht funktionierenden X-Chromosoms (Monosomie 45,X, verschiedene Mutationen/Armverluste am X-Chromosom bei 46,XX oder Mosaik 45,X/46,XX).

Leitsymptome sind die ausbleibende sexuelle Entwicklung und eine sehr kleine Körpergröße (133 bis 153 cm). Typische äußerliche körperliche Anomalien sind nach der Geburt Lymphödeme der Extremitäten, Nackenfalte (Pterygium colli), Mikrognathie, Epikanthusfalten, niedriger Ohransatz und Fassthorax. Fehlbildungen der inneren Organe sind gehäuft (Herzfehler, Aorta, Harnwege).

Die Therapie besteht in der Hormonsubstitution: Um die Körpergrösse zu erhöhen, ist eine mehrjährige hoch dosierte Therapie mit Wachstumshormonen notwendig. Der therapeutische Gewinn beträgt ungefähr 10 cm in 3–7 Jahren. Eine Östrogen- und Progesteronsubstitution ab der Pubertät sichert den Menstruationszyklus.

46,XY Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrom):

Das klinische Spektrum beinhaltet einen weiblichen Phänotyp (unauffällig weibliche Entwicklung bis zur Pubertät), normale Körpergröße, bilaterale Gonadendysgenesie mit "streak gonads", erhöhte Gonadotropine und eine fehlende sexuelle Entwicklung. Die Ursache besteht in Mutationen des Y-Chromosoms, genauer im Bereich des SRY-Gens oder notwendiger nachgeschalteter Gene. Bei großen Armverlusten des Y-Chromosoms entstehen zusätzlich Stigmata des Turner-Syndroms. Zyklische Östrogen- und Progesteronsubstitution ab der Pubertät sichern die sexuelle Entwicklung. Es besteht ein hohes Risiko (30%) für ein malignen Gonadentumor, es wird die prophylaktische Entfernung der Gonaden empfohlen.

46,XX Gonadendysgenesie:

Seltene Form der angeborenen primären Ovarialinsuffizienz, ausgelöst durch isolierte Gendefekte auf dem X-Chromosom. Die Symptomatik entspricht der 46,XY Gonadendysgenesie, eine operative Gonadenentfernung ist jedoch nicht notwendig.

45,X/46,XY gemischte Gonadendysgenesie:

Entsteht durch ein Mosaik mit 45,X und 46,XY. Der resultierende Phänotyp ist variabel und hängt vom Ausmaß der Y-Chromosomenfunktion ab: asymmetrische Gonaden (unilateraler Hoden mit kontralateraler streak gonade), variable unvollständige Maskulinisierung, urogenitaler Sinus mit Uterus und Vagina. Körperliche Stigmata des Turner-Syndroms sind möglich. Das Risiko für Gonadoblastome ist erhöht; bei Denys"=Drash"=Syndrom besteht zusätzlich ein erhöhtes Risiko für einen Wilms-Tumor. Therapieoptionen in der Pubertät sind die Hormonsubstitution zur Unterstützung der gewünschten Geschlechterrolle, ggf. geschlechtsangleichende Operationen und die prophylaktische Entfernung der Gonaden aufgrund des Tumorrisikos.

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Literatur

C. Radmayr, G. Bogaert, H. S. Dogan, and Tekg&uuml, “EAU Guidelines: Paediatric Urology,” 2022. [Online]. Available: https://uroweb.org/guidelines/paediatric-urology/.

  English Version: Gonadal dysgenesis

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