Dr. med. Dirk Manski

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Gonadale Dysgenesien

Turner-Syndrom:

Frauen mit einer gonadalen Dysgenesie aufgrund eines fehlenden X-Chromosoms (Monosomie 45,X).

Leitsymptome sind die ausbleibende sexuelle Entwicklung und sehr kleine Körpergröße (133 bis 153 cm). Typische äußerliche körperliche Anomalien: nach Geburt Lymphödem der Extremitäten und Nackenfalte (Pterygium colli), Mikrognathie, Epicanthusfalten, niedriger Ohransatz, Fassthorax. Fehlbildungen der inneren Organe sind gehäuft (Aorta, Nieren).

Die Therapie besteht in der Hormonsubstitution: um die Körpergrösse zu erhöhen, ist eine mehrjährige hoch dosierte Therapie mit Wachstumshormonen notwendig. Der therapeutische Gewinn beträgt ungefähr 10 cm in 3–7 Jahren. Eine Östrogen- und Progesteronsubstitution ab der Pubertät sichert den Menstruationszyklus.

X-Chromatin-positive Varianten der gonadalen Dysgenesie:

Durch Mutationen und Armverluste am X-Chromosom entstehen variable klinische Bilder der gonadalen Dysgenesie: Frauen mit variabel ausgeprägten somatischen Stigmata des Turner-Syndroms. Die Diagnose ist durch den Nachweis von Barr-Körperchen in der Mundschleimhaut und durch das Vorhandenseins eines normalen Karyogramms erschwert. Weitere mögliche Konstellationen sind ein Mosaik 45,X/46,XX mit variablem klinischem Bild bis zu normalen Ovarien.

X-Chromatin-negative Varianten der gonadalen Dysgenesie:

Mosaik mit 45,X und einer Y-Chromosomhaltigen Zelllinie. 45,X/46,XY oder 45,X/46,XXY.... Das klinische Bild variiert vom Turner-Syndrom über Patienten mit uneindeutigen Genitalien, bis zu komplett virilisierten und fruchtbaren Männern mit körperlichen Stigmata des Turner-Syndroms. Bei dem Mosaik mit 45,X und 46,XY ist eine hohe Gefahr der malignen Entartung der Gonaden vorhanden. Je nach postnataler Ausprägung wird die Geschlechterrolle festgelegt und entsprechend notwendige Korrekturoperationen und Hormonsubstitution veranlasst.

46,XY gonadale Dysgenesie:

Das klinische Spektrum beinhaltet einen weiblichen Phänotyp, normale Körpergröße, weibliche oder Intersexgenitale, bilaterale Gonadendysgenesie, erhöhte Gonadotropine und eine fehlende sexuelle Entwicklung. Die Ursache besteht in Mutationen des Y-Chromosoms, genauer im Bereich des SRY-Gens. Bei großen Armverlusten des Y-Chromosoms entstehen zusätzlich Stigmata des Turner-Syndroms.

Die Therapie beim weiblichen Phänotyp beinhaltet die prophylaktische Entfernung der Gonaden und Hormonsubstitution. Bei Intersexualität mit klinischer Entscheidung für die männliche Geschlechterrolle erfolgen neben Korrekturoperationen (Hypospadie...) die Entfernung oder Biopsie der Gonaden. Ab der Pubertät ist die Substitution mit Testosteron notwendig.







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