Dr. med. Dirk Manski

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Gonadendysgenesie: Genetik und Symptome des Swyer-Syndroms und Turner-Syndroms

Die Gonadendysgenesie ist eine angeborene Entwicklungsstörung der Gonaden, je nach Ausprägung fehlen den Gonaden Anteile des reproduktiven und hormonaktiven Gewebe, dies ist mit Bindegewebe ersetzt (Maximalvariante "streak gonads").

Turner-Syndrom:

Frauen mit einer gonadalen Dysgenesie aufgrund eines fehlenden oder nicht funktionierenden X-Chromosoms (Monosomie 45,X, verschiedene Mutationen/Armverluste am X-Chromosom bei 46,XX oder Mosaik 45,X/46,XX).

Leitsymptome sind die ausbleibende sexuelle Entwicklung und sehr kleine Körpergröße (133 bis 153 cm). Typische äußerliche körperliche Anomalien: nach Geburt Lymphödem der Extremitäten und Nackenfalte (Pterygium colli), Mikrognathie, Epicanthusfalten, niedriger Ohransatz, Fassthorax. Fehlbildungen der inneren Organe sind gehäuft (Aorta, Nieren). Das klinische Spektrum ist bei 46,XX oder Mosaikkonstellationen variabel.

Die Therapie besteht in der Hormonsubstitution: um die Körpergrösse zu erhöhen, ist eine mehrjährige hoch dosierte Therapie mit Wachstumshormonen notwendig. Der therapeutische Gewinn beträgt ungefähr 10 cm in 3–7 Jahren. Eine Östrogen- und Progesteronsubstitution ab der Pubertät sichert den Menstruationszyklus.



46,XY Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrom):

Das klinische Spektrum beinhaltet einen weiblichen Phänotyp (unauffällig weibliche Entwicklung bis zur Pubertät), normale Körpergröße, bilaterale Gonadendysgenesie mit "streak gonads", erhöhte Gonadotropine und eine fehlende sexuelle Entwicklung. Die Ursache besteht in Mutationen des Y-Chromosoms, genauer im Bereich des SRY-Gens. Bei großen Armverlusten des Y-Chromosoms entstehen zusätzlich Stigmata des Turner-Syndroms. Es besteht ein hohes Risiko für ein malignen Gonadentumor im Verlauf. Therapieoptionen in der Pubertät sind die Hormonsubstitution zur Unterstützung der weiblichen Entwicklung und ggf. die prophylaktische Entfernung der Gonaden aufgrund des Tumorrisikos.

46,XX Gonadendysgenesie:

Seltene Form der angeborenen primären Ovarialinsuffizienz, ausgelöst durch isolierte Gendefekte auf dem X-Chromosom. Die Symptomatik entspricht der 46,XY Gonadendysgenesie, eine operative Gonadenentfernung ist jedoch nicht notwendig.

45,X/46,XY gemischte Gonadendysgenesie:

Seltene Gonadendysgenesie (Mosaik mit 45,X und einer Y-Chromosomhaltigen Zelllinie wie 45,X/46,XY oder 45,X/46,XXY). Das klinische Bild variiert vom Turner-Syndrom über Patienten mit uneindeutigen Genitalien, bis zu komplett virilisierten und fruchtbaren Männern mit körperlichen Stigmata des Turner-Syndroms. Bei dem Mosaik mit 45,X und 46,XY ist eine hohe Gefahr der malignen Entartung der Gonaden vorhanden, regelmäßige Kontrollen sind notwendig. Therapieoptionen in der Pubertät sind die Hormonsubstitution zur Unterstützung der gewünschten Geschlechterrolle, ggf. geschlechtsangleichene Operationen und die prophylaktische Entfernung der Gonaden aufgrund des Tumorrisikos.







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