Dr. med. Dirk Manski

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46,XX Männer oder de la Chappelle-Syndrom

Definition

46,XX Männer sind Männer (phänotypisch) mit einem 46,XX Karyogramm (Ergun-Longmire u.a., 2005). Synonym: de la Chappelle-Syndrom (Erstberschreibung 1964).

Epidemiologie 46,XX Männer

1:20 000



Ätiologie 46,XX Männer

In 80 % entsteht bei 46,XX Männern eine Translokation eines Y-Chromosomenfragments auf das väterliche X-Chromosom. Als notwendiges Gen für die Hodenentwicklung wurde das SRY-Gen identifiziert. In 20 % ist die SRY-Gentranslokation nicht nachweisbar. Es werden Veränderungen der SRY-abhängigen Gene vermutet (aktivierende Mutationen o.ä.).

Klinik 46,XX Männer

Phänotypisch und psychosexuell sind 46,XX Männer männlich, sie haben einen normalen Körperbau mit kleinen Hoden. Gehäuft Hypospadien oder uneindeutige äußere Genitale, Gynäkomastie oder Infertilität.

Diagnostik bei 46,XX Männer

Therapie

Androgensubstitution bei nachgewiesenem Hypogonadismus. Therapie der Gynäkomastie.








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Literatur

Ergun-Longmire, B.; Vinci, G.; Alonso, L.; Matthew, S.; Tansil, S.; Lin-Su, K.; McElreavey, K. & New, M. I.
Clinical, hormonal and cytogenetic evaluation of 46,XX males and review of the literature.
J Pediatr Endocrinol Metab, 2005, 18, 739-748