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Genetische Untersuchungen und Beratung in der Urologie

Das Gendiagnostik-Gesetz (GenDG) und die Richtlinie der Gendiagnostik-Kommision (GEKO) hat die Bedingungen für eine genetischen Untersuchung umfassend neu geregelt (Murken, Grimm u.a., 2011). Vor der Untersuchung muss eine umfassende Aufklärung über Chancen und Risiken der Untersuchung stattfinden. Der Patient muss nach der Aufklärung der genetischen Diagnostik schriftlich zustimmen. Das GenDG unterscheidet folgende Untersuchungen:

Diagnostische genetische Untersuchung:

Die genetische Untersuchung der Ursache oder Risikofaktoren bei einer bereits bestehenden Erkrankung ist eine diagnostische genetische Untersuchung im Sinne des GenDG. Beispiel in der Urologie:

• Männliche Infertilität: bei etwa 20% der Männer mit Azoospermie liegen genetische oder chromosomale Ursachen vor, davon ist das Klinefelter-Syndrom am häufigsten.

Prädiktive genetische Untersuchung:

Genetische Untersuchungen bei beschwerdefreien Patienten oder Nachkommen, mit dem Ziel eine Anlageträgerschaft für zukünftige Erkrankungen abzuklären, ist eine prädiktive genetische Untersuchungen im Sinne des GenDG. Beispiel in der Urologie:

• Untersuchung auf VHL-Mutation bei positiver Familienanamnese ohne Beschwerden oder Tumormanifestation.

Vorgeburtliche genetische Untersuchung:

Die Bestimmung von genetischen Eigenschaften am lebenden Embryo oder Fötus ist eine vorgeburtliche genetische Untersuchung im Sinne des GenDG. Beispiel in der Urologie:

• Untersuchung des Embryos auf CFTR-Mutationen bei entsprechender Familienanamnese und nach genetischer Untersuchung der Eltern (z.B. Vater mit CBAVD und Heterozygotenstatus der Mutter).

Genetische Beratung

Nach einer diagnostischen genetischen Untersuchung sowie vor und nach einer prädiktiven oder vorgeburtlichen genetischen Diagnostik muss eine genetische Beratung des Patienten durch einen besonders qualifizierten Arzt erfolgen. Die genetische Beratung umfasst die Klärung der Fragestellung, die Anamnese mit Stammbaumerstellung, die Erläuterung der (möglichen) Befunde mit Einschätzung der individuellen Erkrankungswahrscheinlichkeit und der Krankheitsfolgen. Die Patienten werden mündlich in einem Beratungsgespräch und schriftlich in einem Beratungsbrief an den Patienten informiert. Behandelnde Ärzte dürfen nur mit schriftlichem Einverständnis des Ratsuchenden ebenfalls informiert werden. Wichtige Grundsätze der genetischen Beratung sind die verständliche Darstellung der genetischen Zusammenhänge, das ergebnisoffene (nicht direktive) Aufzeigen von Entscheidungsalternativen und die Respektierung des Rechts auf Nichtwissen.

Molekulargenetische Untersuchungen

Molekulargenetische Untersuchungen sind indiziert, um genetische Veränderungen in bestimmten Genen zu identifizieren. Als allgemeine Suchtests sind molekulargenetische Untersuchungstechniken aktuell noch nicht geeignet. Zur Anwendung kommen verschiedene Labortechniken wie die Polymerase-Kettenreaktion (PCR), der Southern Blot (Nachweis bekannter Mutationen) und die Gensequenzierung (Suche nach neuen Mutationen in definierten Genen). Moderne Techniken wie Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) und Next Generation Sequencing (NGS) ermöglichen zunehmend genauere und kostengünstigere Suchtests auf molekularer Ebene.

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Literatur

  English Version: Genetic testing