Dr. med. Dirk Manski

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Samenleiteraplasie: Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD)

Definition der Samenleiteraplasie

Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist das beidseitige Fehlen der Samenleiter und ggf. Samenblasen, häufig mit Fehlbildungen des Harntrakts oder der Samenwege assoziiert (Tüttelmann u.a., 2008).

Epidemiologie

Einseitiges Fehlen des Samenleiters in 0,6 % bis 1 %. Die bilaterale Manifestation der Samenleiteraplasie (CBAVD) ist in 3% die zugrunde liegende Ätiologie für eine Azoospermie.

Ätiologie der Samenleiteraplasie

Mutationen des CFTR:

Mutationen des CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) führen zu einem beidseitigen Fehlen der Samenblasen und/oder Vasa deferentes. Eine Manifestation der zystischen Fibrose (Mukoviszidose) ist nicht obligat, die CBAVD gilt jedoch als Minimalmanifestation einer Mukoviszidose. Zahlreiche verschiedene Mutationen sind beschrieben worden, welche bei mindestens 80% der Männer mit CBAVD nachweisbar sind.

Assoziation mit unilateraler Nierenagenesie:

Patienten mit Samenleiteraplasie ohne nachweisbare CFTR-Mutationen haben in bis zu 40% eine renale Agenesie. Der Mechanismus für diese Störung ist unklar.

Klinik der Samenleiteraplasie

Unilaterales Fehlen des Samenleiters verursacht keine Beschwerden. Patienten mit CBAVD leiden unter Azoospermie mit Infertilität.

Diagnostik

Therapie der Samenleiteraplasie

Eine Therapie ist nur bei Kinderwunsch notwendig. Die Reproduktion ist durch intrazytoplasmatische Spermieninjektion möglich, das erhöhte Risiko an zystischer Fibrose (Mukoviszidose) ist zu beachten.

Genetische Beratung:

Die Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt. Der Mann besitzt i.d.R. in beiden Allelen die CFTR-Mutation und wird sie in jedem Fall weitervererben. Die Partnerin hat das allgemeine Basisrisiko von 4–5% für die Trägerschaft einer CFTR-Mutation. Ohne genetisches Screening der Partnerin beträgt das Risiko des Kindes für Mukoviszidose ungefähr 1:100 (Basisrisiko 1:2500). Wenn bei der Partnerin häufige CFTR-Mutationen per Gendiagnostik ausgeschlossen werden können, wird das Risiko des Kindes für Mukoviszidose auf etwa 1:960 gesenkt (Lewis-Jones u.a., 2000) (Tüttelmann u.a., 2008).







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Literatur

Lewis-Jones, D. I.; Gazvani, M. R. & Mountford, R.
Cystic fibrosis in infertility: screening before assisted reproduction: opinion.
Hum Reprod, 2000, 15, 2415-2417.


Tüttelmann, F.; Gromoll, J. & Kliesch, S.
[Genetics of male infertility].
Urologe A, 2008, 47, 1561-2, 1564-7