Dr. med. Dirk Manski

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Karyogramm

Indikationen für ein Karyogramm

Das Karyogramm ist indiziert bei möglicher Intersexualität, ausgeprägten Hypospadien, möglichen Turnersyndrom, Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, rezidivierenden Aborten und bei Oligozoospermie.

Das Gendiagnostik-Gesetz (GenDG) und die Richtlinie der Gendiagnostik-Kommision (GEKO) hat die Bedingungen für eine genetischen Untersuchung umfassend neu geregelt (Murken, Grimm u.a., 2011). Vor der Untersuchung muss eine umfassende Aufklärung über Chancen und Risiken der Untersuchung stattfinden. Der Patient muss nach der Aufklärung der genetischen Diagnostik schriftlich zustimmen. Siehe auch Genetische Untersuchung und Beratung.

Technik des Karyogramms

Mikroskopische Darstellung des Chromosomensatzes einer Zelle in der Metaphase, im Stadium der maximalen DNA-Kompression. Die Chromosomen werden entsprechend der Größe durchnummeriert und beurteilt. Die unterschiedliche Anfärbung der Chromosomen entsteht durch das Euchromatin und Heterochromatin und führt zu einem charakteristischen Bandenmuster, Dies ermöglicht eine Identifizierung der einzelnen Chromosomen, einer möglichen nummerischen Chromosomenaberration oder von Deletionen und Translokationen [Abb. normales Karyogramm].


Abbildung normales Karyogramm
Abbildung 1.1: Normales Karyogramm eines Mannes. Abbildung aus dem Bilderfundus der Public Health Image Library, Center for Disease Control and Prevention, USA, www.cdc.gov.

Weitergehende zytogenetische Untersuchungsverfahren

Die klassische Bänderungstechnik kann grobe Veränderungen der Chromosomenstruktur sicher nachweisbar, sehr kleine Chromosomenaberrationen (Mikrodeletionen) können jedoch damit nicht erkannt werden. Moderne zytogenetische Untersuchungsverfahren wie die Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierungs-Technik (FISH-Analyse) und die vergleichende genomische Hybridisierung mit der Array-comparative genomic hybridization (Array-CGH, Molekulare Karyotypisierung) ermöglichen hochauflösende Untersuchungen des gesamten Genoms auf Chromosomenabberationen (Auflösung 10000 Basenpaare).







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Literatur

Murken, J.; Grimm, T.; Holinski-Feder, E. & Zerres, K.
Humangenetik
Thieme Verlag, 2011.




  English Version: Karyotyping