Juvenile Nephronophthisis

Definition der juvenilen Nephronophthisis

Autosomal rezessiv vererbte zystische Nierenerkrankung bei Kindern, welche zur Niereninsuffizienz führt.

Epidemiologie:

10 % der terminal niereninsuffizienten Kinder.

Pathologie der juvenilen Nephronophthisis

Bei Geburt normal große Nieren. Es entwickelt sich eine interstitielle Nephritis mit tubulärer Dilatation und Atrophie. Im Vollbild Schrumpfnieren mit Zysten von 1–10 mm Größe.

Klinik der juvenilen Nephronophthisis

Erkrankungsbeginn im 6. bis 20. LJ. Polydipsie und Polyurie. Der Elektrolytverlust verhindert eine Hypertonie. Die terminale Niereninsuffizienz entsteht 5–10 Jahre nach Erkrankungsbeginn.

Assoziierte Erkrankungen:

Retinitis pigmentosa, orthopädische Fehlbildungen, Leberfibrose und Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (Adipositas, Debilität, Polydaktylie, Retinitis pigmentosa und Hypogenitalismus).

Diagnose der juvenilen Nephronophthisis

Sonographie der Nieren:

zu kleine Nieren, Zysten sind oft nur im Endstadium zu sehen. Hyperechogenes Parenchym.

Nierenbiopsie:

bei unklarer Diagnose.

Therapie der juvenilen Nephronophthisis

Natriumersatz im Stadium der kompensierten Niereninsuffizienz. Später Dialyse und Nierentransplantation.

ADPKD

Inhalt

kongenitale Nephrose

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Letzte Aktualisierung

Dr. med. Dirk Manski
manski@urologielehrbuch.de