Dr. med. Dirk Manski

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Kongenitales nephrotisches Syndrom

Definition

Das kongenitale nephrotische Syndrom vom Finnischen Typ ist eine rezessiv vererbte Nierenerkrankung der Kinder mit starker Proteinurie und späterem Nierenversagen (Caridi u.a, 2010).



Epidemiologie:

0,5–1:100.000, in Finnland 1:10.000.

Ätiologie:

Ursächlich sind Mutationen des NPHS1-Gens (siehe Nephronophthise). Zum Zeitpunkt der Geburt fällt eine stark vergrößerte Placenta auf, die Kinder leiden unter einem starken Proteinverlust durch Proteinurie. Später entwickelt sich eine terminale Niereninsuffizienz aufgrund einer Glomerulosklerose. Dilatierte proximale Tubuli führten zur alten Bezeichnung "mikrozystische Nierenerkrankung".

Diagnose:

stark erhöhtes AFP im Fruchtwasser und Plazentagewicht. Schweres steroid-resistentes nephrotisches Syndrom (SRNS). Gendiagnostik möglich. Nierenbiopsie in unklaren Fällen.

Therapie des kongenitalen Nephrose-Syndrom:

Kortikosteroide oder Immunsuppression sind beim angeborenen nephrotischen Syndrom unwirksam. Behandlungsziele sind die Kontrolle des Proteinverlustes im Urin: gute Ernährung, Albumininfusionen, bei schwerer Proteinurie ist manchmal eine einseitige oder beidseitige Nephrektomie erforderlich (Dufek u.a., 2017). Ödeme werden mit Diuretika behandelt. Dialyse und Nierentransplantation bei terminaler Niereninsuffizienz.







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Literatur

Caridi, G.; Trivelli, A.; Sanna-Cherchi, S.; Perfumo, F. & Ghiggeri, G. M.
Familial forms of nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol, 2010, 25, 241-252









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