Dr. med. Dirk Manski

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Kongenitales nephrotisches Syndrom

Definition

Das kongenitale nephrotische Syndrom vom Finnischen Typ ist eine rezessiv vererbte Nierenerkrankung der Kinder mit starker Proteinurie und späterem Nierenversagen (Caridi u.a, 2010).

Epidemiologie:

0,5–1:100000

Ätiologie:

Ursächlich sind Mutationen des NPHS1-Gens (siehe Nephronophthise). Zum Zeitpunkt der Geburt fällt eine stark vergrößerte Placenta auf, die Kinder leiden unter einem starken Proteinverlust durch Proteinurie. Später entwickelt sich eine terminale Niereninsuffizienz aufgrund einer Glomerulosklerose. Dilatierte proximale Tubuli führten zur alten Bezeichnung "mikrozystische Nierenerkrankung".

Diagnose:

stark erhöhtes AFP im Fruchtwasser. Plazentagewicht stark erhöht. Gendiagnostik möglich. Nierenbiopsie.

Therapie des kongenitalen Nephrose-Syndrom:

Kortikoide sind unwirksam, später Dialyse und Nierentransplantation.







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Literatur

Caridi, G.; Trivelli, A.; Sanna-Cherchi, S.; Perfumo, F. & Ghiggeri, G. M.
Familial forms of nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol, 2010, 25, 241-252









  English Version: Kongenital nephrotic syndrome