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Kongenitales nephrotisches Syndrom

Definition

Das kongenitale nephrotische Syndrom ist ein seltenes nephrotisches Syndrom mit Beginn in utero oder innerhalb der ersten drei Lebensmonate. Es ist durch massive Proteinurie, Hypoalbuminämie, Ödeme, häufig Hyperlipidämie und eine rasche Progression zur chronischen Nierenerkrankung gekennzeichnet (Caridi u.a, 2010).

Epidemiologie:

1:100.000, in Finnland 1:10.000.

Ätiologie:

Ursächlich sind Mutationen in verschiedenen Genen, u.a. NPHS1, NPHS2 oder WT1, welche zu einem Defekt der glomerulären Filtrationsbarriere führen. Dilatierte proximale Tubuli führten zur historischen Bezeichnung "mikrozystische Nierenerkrankung".

Klinik

Nach der Geburt führen massive Proteinverluste zu Hypovolämie, Gedeihstörung, Infektanfälligkeit, Thromboseneigung und im Verlauf zu einer progredienten Glomerulosklerose mit terminaler Niereninsuffizienz. Der Verlauf ist variabel und hängt wesentlich von der genetischen Ursache ab.

Diagnose:

Stark erhöhtes AFP im Fruchtwasser und mütterlichem Serum, erhöhtes Plazentagewicht. Die frühzeitige Gendiagnostik klärt die Ursache und verhindert unnötige erfolglose immunsuppressive Therapieversuche. Eine Nierenbiopsie ist nur in unklaren Fällen indiziert.

Therapie des kongenitalen Nephrose-Syndrom:

Kortikosteroide oder Immunsuppression sind beim angeborenen nephrotischen Syndrom unwirksam. Behandlungsziele sind die Kontrolle des Proteinverlustes: hochkalorische Ernährung, Albumininfusionen, ACE-Hemmer, Indomethacin und Diuretika. Dialyse und Nierentransplantation bei terminaler Niereninsuffizienz. Bei schwerer Proteinurie ist manchmal eine einseitige oder beidseitige Nephrektomie erforderlich (Dufek u.a., 2017).

 Sachregistersuche: A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Literatur

Caridi, G.; Trivelli, A.; Sanna-Cherchi, S.; Perfumo, F. & Ghiggeri, G. M. Familial forms of nephrotic syndrome.
Pediatr Nephrol, 2010, 25, 241-252

  English Version: Kongenital nephrotic syndrome

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