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Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex

Definition der Harnblasenekstrophie und Epispadie

Der Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex (BEEK) ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit gravierenden Fehlbildungen der Harnblase (Blasenekstrophie), der Harnröhre (Epispadie) und/oder des Darms (Kloakenekstrophie) mit oft lebenslangen Konsequenzen.

Epidemiologie

Inzidenz etwa 2–3 pro 100.000 Geburten; Jungen sind etwa 2–3-mal häufiger betroffen als Mädchen.

Pathologie der Harnblasenekstrophie

Es besteht eine hohe Variabilität der Ausprägung einzelner Komponenten des Harnblasenekstrophie-Epispadie-Komplexes:

Harnblasenekstrophie:

Die Harnblasenekstrophie ist der fehlender Verschluss der vorderen Bauchdecke mit nach ventral offener Harnblase, ein direkter Blick auf das Trigonum ist möglich. Die Harnblasenschleimhaut prolabiert durch den Bauchwanddefekt. Zudem besteht eine Diastase der Symphyse mit fehlender Verbindung zwischen rechtem und linkem Os pubis (Abstand 2 bis 8 cm).

Epispadie:

Die Epispadie ist eine dorsale Spaltbildung der Harnröhre unterschiedlichen Ausmaßes. Bei Jungen besteht eine dorsal verlagerte Harnröhrenmündung mit Verkürzung und Deformierung des Penis, bei Mädchen häufig eine gespaltene Klitoris und eine offene Urethra. Je proximaler die Fehlbildung reicht, desto häufiger liegen Defekte von Harnblasenhals und Sphinkterapparat mit Harninkontinenz vor.

Kloakenekstrophie:

Fehlbildung mit fehlendem Verschluss der ventralen Kolonwand. Nach proximal findet sich eine Öffnung des Ileums und nach distal des Anus. Rechts und links des nach ventral offenen Kolons liegt jeweils ein Teil der Harnblase mit einer Uretermündung.

Assoziierte Fehlbildungen:

Deformitäten der Wirbelsäule und des Beckens, Hüftgelenksdysplasie, Anomalien des oberen Harntrakts, Uterusdoppelanlage, Leistenhernien und Herzfehler.

Ätiologie: Ekstrophie der Harnblase

Genetik:

Familiäre Erkrankung mit wahrscheinlich polygenetischer Ursache und beeinflussenden Umweltfaktoren (Rauchen, hormonelle Veränderungen). Das Risiko für Geschwister liegt zwischen 0,3–2,3%.

Embryologie:

Das fehlende Einwachsen von Mesoderm in die Kloakenmembran verhindert die Entwicklung der vorderen Bauchdecke. Die fragile Kloakenmembran reißt im Verlauf der Embryonalentwicklung ein. Der Zeitpunkt und das Entwicklungsstadium bei Ruptur bestimmen das Ausmaß der Fehlbildung (Blasenekstrophie, Epispadie oder Kloakenekstrophie). Alternative Erklärungen sind Defekte der Entwicklung des Genitalhöckers, des Beckenknochens oder der lateralen Körperwandfalten.

Diagnose

• Pränatale Diagnostik: Im hochauflösenden Screening-Ultraschall manifestiert sich der Verdacht durch eine fehlende Darstellung der fetalen Harnblase bei regelrechter Fruchtwassermenge, eine tief ansetzende Nabelschnur sowie eine Verbreiterung der Schambeinfuge.
• Postnatale Diagnostik: Durch die klinische Untersuchung der Größe und Elastizität der Blasenplatte kann die spätere Blasenkapazität abgeschätzt werden.
  • Sonographie: Untersuchung des oberen Harntrakts zum Ausschluss von Hydronephrose oder Anomalien.
  • Röntgen-Beckenübersicht: Exakte Quantifizierung der Symphysendiastase zur Planung einer eventuellen Beckenosteotomie.
  • Echokardiographie: Präoperativer Ausschluss häufig assoziierter kardialer Fehlbildungen vor dem primären Verschluss.

Therapie des Harnblasenekstrophie-Epispadie Komplexes

Erstmaßnahmen nach der Geburt:

• Versorgung der Nabelschnur mit einer Ligatur (Vermeidung von mechanischen Klemmen, die die Blasenplatte verletzen könnten).
• Schutz der empfindlichen Harnblasenmukosa durch Abdecken mit steriler Plastikfolie und regelmäßiges Anfeuchten mit Kochsalzlösung.
• Verlegung des Kindes in ein kinderurologisches Zentrum mit Erfahrung in der operativen Versorgung der komplexen Fehlbildung.

Primärer Verschluss der Harnblasenekstrophie:

Für einen erfolgreichen primären Verschluss sollte die geschätzte Harnblasenkapazität über 5 ml liegen. Der Eingriff findet in den ersten Lebenstagen statt und beinhaltet die komplette Mobilisation der Harnblasenplatte, Präparation der Urethralplatte und Corpora, Verschluss der Harnblase mit Harnblasenhals und proximaler Harnröhre. Approximation der Symphyse über dem Harnblasenhals. Manche Autoren befürworten bei guten Bedingungen einen Verschluss der Epispadie in gleicher Sitzung.

Verschluss der Epispadie:

Die Korrektur wird meist im Alter von 6--12 Monaten durchgeführt. Zur Phallusvergrößerung werden teilweise präoperative Testosterongaben eingesetzt. Notwendige Operationsschritte sind die Präparation und Tubularisierung der Urethralplatte, Trennung der Corpora cavernosa ("penile disassembly technique"), Verlagerung der Neourethra nach ventral, Wiedervereinigung der Corpora und Hautverschluss [Abb. Operationsschritte zur Korrektur einer Epispadie].

Schematische Darstellung der Operationsschritte zur Korrektur einer Epispadie. Notwendige Operationsschritte sind die Präparation und Tubularisierung der Urethralplatte, Trennung der Corpora cavernosa ("penile disassembly technique"), Verlagerung der Neourethra nach ventral und Wiedervereinigung der Corpora.

Chirurgische Alternativen bei zu kleiner Harnblasenkapazität:

• Verzögerter Verschluss (6–12 Monate nach Geburt) nach Wachstum der Harnblasenplatte.
• Verschluss mit Vergrößerung der Harnblasenkapazität durch eine Ileozystoplastie.
• Harnableitung mit einem katheterisierbaren kontinenten Stoma.

Prognose

Die Langzeitprognose wird wesentlich durch Kontinenz, Erhalt der Nierenfunktion und die Sexualfunktion bestimmt. Viele Patienten benötigen im Verlauf zusätzliche rekonstruktive Eingriffe. Männer weisen häufiger Fertilitätsstörungen auf, während Frauen grundsätzlich schwanger werden können.

 Sachregistersuche: A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Literatur Harnblasenekstrophie

Woodhouse u.a. 2006 WOODHOUSE, C. R. ; NORTH, A. C. ; GEARHART, J. P.: Standing the test of time: long-term outcome of reconstruction of the exstrophy bladder.
In: World J Urol
(2006)

  English Version: Bladder exstrophy and epispadias

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