Dr. med. Dirk Manski

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Nephronophthise: Juvenile und infantile Form

Definition der Nephronophthise

Die Nephronophthise ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheitsgruppe, welche zu einer tubulointerstitiellen Nephritis mit Ausbildung einer Zystenniere führt. Je nach Gendefekt, zur Zeit sind neun verschiedene Formen bekannt, führt die Nephronophthise in unterschiedlichem Lebensalter zur terminalen Niereninsuffizienz (Salomon u.a., 2009).

Epidemiologie:

10 % der terminal niereninsuffizienten Kinder. Häufigste genetisch bedingte Form der Niereninsuffizienz im Alter bis 30 Jahren.

Ätiologie, Pathologie und Klinik der Nephronophthise

Bekannte Gendefekte

Die bekannten Gendefekte der Nephronophthise verursachen einen Defekt des Zentralziliums, welcher zu einer Störung der Zellpolarität, Tubulusatrophie, Störung der Basalmembran und intertitiellen Fibrose führt. Die juvenile Nephronophthise wird durch das Gen NPHP1 verursacht, welches eine defekte Form von Nephrocystin-1 kodiert. Die infantile Form wird durch das Gen NPHP2 ausgelöst. Sieben weitere Gendefekte mit teilweise unterschiedlichen Krankheitsverläufen wurden bisher entdeckt (NPHP3–9).

Juvenile Nephronophthise

Die juvenile Nephronophthise zeigt bei Geburt normal große Nieren. Erkrankungsbeginn im 6. bis 20. Lebensjahr mit Polydipsie und Polyurie. Es entwickelt sich eine interstitielle Nephritis mit tubulärer Dilatation und Atrophie, im Vollbild Schrumpfnieren mit Zysten von 1–10 mm Größe. Der Elektrolytverlust verhindert eine Hypertonie. Die terminale Niereninsuffizienz entsteht 5–10 Jahre nach Erkrankungsbeginn.

Infantile Nephronophthise

Die infantile Nephronophthise führt zu einer terminalen Niereninsuffizenz vor dem 5. Lebensjahr.

Assoziierte Erkrankungen:

Retinitis pigmentosa (Senior-L√łken Syndrom), orthopädische Fehlbildungen, Leberfibrose und Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (Adipositas, Debilität, Polydaktylie, Retinitis pigmentosa und Hypogenitalismus).

Diagnose der juvenilen Nephronophthisis

Sonographie der Nieren:

zu kleine Nieren, Zysten der Niere sind oft nur im Endstadium zu sehen. Hyperechogenes Parenchym.

Nierenbiopsie:
bei unklarer Diagnose.

Therapie der juvenilen Nephronophthisis

Natriumersatz im Stadium der kompensierten Niereninsuffizienz. Später Dialyse und Nierentransplantation.







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Literatur

Salomon, R.; Saunier, S. & Niaudet, P.
Nephronophthisis.
Pediatr Nephrol, 2009, 24, 2333-2344







 



  English Version: infantile and juvenile nephronophthisis