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Nephronophthise: Ursachen, Gendefekte, Diagnose und Therapie

Definition der Nephronophthise

Die Nephronophthise (NPH) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte tubulointerstitielle Nierenerkrankung aus dem Formenkreis der Ziliopathien. Typisch sind eine früh einsetzende Harnkonzentrierungsstörung mit Polyurie und Polydipsie, eine chronisch progrediente Einschränkung der Nierenfunktion und der Übergang in die terminale Niereninsuffizienz im Kindes-, Jugend- oder jungen Erwachsenenalter.

Epidemiologie:

Insgesamt selten, betrifft etwa 10% der terminal niereninsuffizienten Kinder.

Ätiologie (Ursachen), Pathologie und Klinik (Symptome) der Nephronophthise

Bekannte Gendefekte

Die bekannten Gendefekte der Nephronophthise verursachen einen Defekt des Zentralziliums, welcher zu einer Störung der Zellpolarität, Tubulusatrophie, Störung der Basalmembran und intertitiellen Fibrose führt. Die juvenile Nephronophthise wird durch das Gen NPHP1 verursacht, welches eine defekte Form von Nephrocystin-1 kodiert. Die infantile Form wird durch das Gen NPHP2 ausgelöst. Zahlreiche weitere Gendefekte mit teilweise unterschiedlichen Krankheitsverläufen wurden bisher entdeckt.

Klinik

Es werden infantile, juvenile, adoleszente und adulte Verlaufsformen unterschieden. Leitsymptome sind Polyurie, Polydipsie, sekundäre Enuresis, Müdigkeit, Gedeihstörung und Anämie. Im Verlauf entwickeln sich eine chronische Niereninsuffizienz, metabolische Azidose, Störungen des Mineralstoffwechsels und später auch arterielle Hypertonie.

Assoziierte Erkrankungen:

Retinitis pigmentosa (Senior-Løken Syndrom), orthopädische Fehlbildungen, Leberfibrose und Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (Adipositas, Debilität, Polydaktylie, Retinitis pigmentosa und Hypogenitalismus).

Diagnose der Nephronophthise

Laboruntersuchung:

Niedrige Urinosmolalität, progrediente Einschränkung der eGFR, Anämie sowie im Verlauf metabolische Azidose.

Sonographie:

Die Sonographie der Nieren zeigt hyperechogenes Parenchym, eher verkleinerte Nieren, Zysten sind oft nur im Endstadium zu sehen.

Gendiagnostik:

Nachweis von Mutationen in der NPHP-Genfamilie.

Nierenbiopsie:

Bei unklarer Diagnose.

Therapie der Nephronophthise

Ausreichende Flüssigkeits- und Elektrolytzufuhr, Korrektur der metabolischen Azidose, antihypertensive Therapie, Behandlung der Anämie und anderer Folgen der chronischen Niereninsuffizienz. Bei terminaler Niereninsuffizienz sind Dialyse und Nierentransplantation die Standardverfahren.

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Literatur

  English Version: infantile and juvenile nephronophthisis

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