Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)

Definition

Die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) ist eine polyzystische Nierenerkrankung und Leberfibrose mit variabler Manifestation bei Neugeborenen, Kindern und Jugendlichen (Avner und Sweeney, 2006) (Hermanns u.a., 2003).

Epidemiologie

Inzidenz 1:40000 bis 1:20000.

Ätiologie der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung

Autosomal rezessive Vererbung. Der Gendefekt wurde auf Chromosom 6 lokalisiert und betreffen Mutationen des Gens PKHD1, welches das Protein Fibrocystin kodiert. Fibrocystin spielt eine Rolle bei der Tubulogenese und Aufrechterhaltung der Lumen-Architektur des Sammelrohrs.

Pathologie der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung

Niere:

bilateral vergrößerte Nieren bei erhaltener Nierenform. Zystische fusiforme Dilatation der Sammelrohre (Durchmesser 2 mm, im Verlauf der Erkrankung größer).

Leber:

kongenitale periportale Fibrose, je später der Erkrankungsbeginn, desto schwerer die Leberbeteiligung.

Klinik

Die Einteilung der Erkrankung (nach Blyth und Ockenden) erfolgt nach dem Beginn der Symptomatik. Je früher der Beginn, desto schlechter die Lebenserwartung.

Erkrankungsbeginn ab Geburt:

großer abdomineller Tumor durch die Nieren. Tod an respiratorischer Insuffizienz oder Nierenversagen innerhalb von 1–2 Monaten.

Erkrankungsbeginn innerhalb des ersten Lebensmonats:

Tod an Nierenversagen innerhalb des ersten Lebensjahres.

Erkrankungsbeginn innerhalb des 3. bis 6. Lebensmonats:

chronisches Nierenversagen, portale Hypertension durch Leberfibrose. Lebenserwartung teilweise über 10 Jahre.

Erkrankungsbeginn innerhalb des 1. bis 5. Lebensjahres:

schwere portale Hypertension und chronische (kompensierte) Niereninsuffizienz.

Diagnose der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung

Familienanamnese:

über 3 Generationen.

Ultraschall:

hyperechogene vergrößerte Nieren, welche teilweise auch schon fetal nachweisbar sind. Makroskopisch sichtbare Zysten zeigen sich erst viel später im Krankheitsverlauf.

Urogramm:

vergrößerte Nieren, in den Spätbildern sieht man das KM strahlenförmig in den dilatierten Sammelrohren.

Leberbiopsie:

nur in unklaren Fällen

Therapie der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung

in den ersten Tagen Therapie der respiratorischen Insuffizienz
symptomatische Therapie von Hypertonus, Herz-, Nieren- und Leberinsuffizienz
Spleno-renaler Shunt zur Therapie der portalen Hypertension, manchmal ist eine Lebertransplantation notwendig
Hämodialyse und Nierentransplantation

Prognose der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung

50 % der betroffenen Kinder sterben in den ersten Lebenstagen. Von den Kindern, welche die Neonatalperiode überleben, werden 50–80 % älter als 10 Jahre.

Geschwister von betroffenen Kindern haben ein Erkrankungsrisiko von 25 %.

zyst. Nierenerkrank.

Inhalt

ADPKD

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Literatur

Avner, E. D. & Sweeney, W. E.: Renal cystic disease: new insights for the clinician.
Pediatr Clin North Am, 2006, 53, 889-909, ix
Hermanns, B.; Alfer, J.; Fischedick, K.; Stojanovic-Dedic, A.; Rudnik-Schöneborn, S.; Büttner, R. & Zerres, K.: [Pathology and genetic hereditary kidney cysts].
Pathologe, 2003, 24, 410-420.

English Version: Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease

Letzte Aktualisierung

Dr. med. Dirk Manski
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