Dr. med. Dirk Manski

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5α-Reduktase-Mangel

Definition 5α-Reduktase-Mangel

5α-Reduktase-Mangel führt durch die fehlende Umwandlung von Testosteron in Dihydrotestosteron zu einem männlichem Pseudohermaphroditismus. Der Gendefekt betrifft den Typ 2 der 5α-Reduktase (Steers, 2001).

Klinik 5α-Reduktase-Mangel

Der 5α-Reduktase-Mangel betrifft nur Jungen. Bei Geburt zeigt sich eine variable Ausprägung: proximale Hypospadie oder ein weibliches äußeres Gentital mit blind endender Vagina und normaler oder vergrößerter Klitoris. Die Hoden liegen labioskrotal oder inguinal. Ein Uterus ist nicht vorhanden.

Mit Beginn der Pubertät entsteht eine zunehmende Maskulinisierung (Stimmbruch, Genitalwachstum, Hodendeszensus und Wachstum des Skrotums) durch die Umwandlung des Testosterons durch die 5α-Reduktase in der Haut. Eine Gynäkomastie entsteht nicht.

Diagnostik 5α-Reduktase-Mangel

Nachweis der geringen Dihydrotestosteronkonzentration und erhöhten Testosteronkonzentration. Verminderte oder fehlende 5α-Reduktase Aktivität in genitalen Hautfibroblasten.

Therapie 5α-Reduktase-Mangel

Bei früher Diagnose sollte eine männliche Geschlechterrolle festgelegt werden, da die hohe Testosteronkonzentration eine starke männliche Geschlechtsidentität hervorruft. Weiterhin ist eine frühe Operation der Hypospadie notwendig. Substitution mit Testosteron oder Dihydrotestosteron zur Stimulation des Genitalwachstums in der Pubertät. Die Fertilität ist möglich, insbesondere mit Hilfe der künstlichen Befruchtung.

Bei später Diagnose und initialer Festlegung auf das weibliche Geschlecht nach der Geburt: bilaterale Orchiektomie, weibliche Hormonsubstitution und ggf. Korrekturoperationen sind möglich, sollten jedoch erst nach Abschluss der Pubertät durchgeführt werden (Cohen-Kettenis, 2005).







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Literatur

Steers, W. D.
5alpha-reductase activity in the prostate.
Urology, 2001, 58, 17-24; discussion 24


Cohen-Kettenis, P. T.
Gender change in 46,XY persons with 5alpha-reductase-2 deficiency and 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency.
Arch Sex Behav, 2005, 34, 399–410









  English Version: 5α-reductase deficiency