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5α-Reduktasemangel: Symptome, Diagnose und Therapie

Definition 5α-Reduktase-Mangel

5α-Reduktase-Mangel führt durch die fehlende Umwandlung von Testosteron in Dihydrotestosteron zu verminderter Virilisierung und uneindeutigen äußeren Genitalien bei männlichen Patienten. Der Gendefekt betrifft den Typ 2 der 5α-Reduktase (Steers, 2001).

Klinik 5α-Reduktase-Mangel

Der 5α-Reduktase-Mangel betrifft Patienten mit 46,XY-Karyotyp. Bei Geburt zeigt sich eine variable Ausprägung der Genitalentwicklung (große Klitoris, schwere proximale Hypospadie, blind endende Vagina, Bauchhoden), häufig wird zunächst das weibliche Geschlecht zugewiesen. Ein Uterus ist nicht vorhanden. Mit Beginn der Pubertät entsteht eine zunehmende Maskulinisierung (Stimmbruch, Genitalwachstum, Hodendeszensus und Wachstum des Skrotums) durch den Anstieg des Testosterons (direkter Effekt und Umwandlung von Testosteron durch die Typ 1 5α-Reduktase in der Haut).

Diagnostik 5α-Reduktase-Mangel

Nachweis der geringen Dihydrotestosteronkonzentration und erhöhten Testosteronkonzentration. Genetische Analyse des 5α-Reduktase Typ 2 Gens.

Therapie 5α-Reduktase-Mangel

Bei früher Diagnose sollte eine männliche Geschlechterrolle festgelegt werden, da die hohe Testosteronkonzentration eine starke männliche Geschlechtsidentität hervorruft. Weiterhin ist eine frühe Operation der Hypospadie notwendig. Substitution mit Testosteron oder Dihydrotestosteron zur Stimulation des Genitalwachstums in der Pubertät. Die Fertilität ist möglich, insbesondere mittels künstlichen Befruchtung. Bei verpasster Diagnose und weiblicher Geschlechtszuweisung nach der Geburt sollten irreversible chirurgische Korrekturen bis zur Einwilligungsfähigkeit aufgeschoben werden (Cohen-Kettenis, 2005).

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Literatur

Cohen-Kettenis, P. T. Gender change in 46,XY persons with 5alpha-reductase-2 deficiency and 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency.
Arch Sex Behav, 2005, 34, 399–410

C. Radmayr, G. Bogaert, H. S. Dogan, and Tekg&uuml, “EAU Guidelines: Paediatric Urology,” 2022. [Online]. Available: https://uroweb.org/guidelines/paediatric-urology/.

Steers, W. D. 5alpha-reductase activity in the prostate.
Urology, 2001, 58, 17-24; discussion 24

  English Version: 5α-reductase deficiency

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