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Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)

Definition

Die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) ist eine seltene hereditäre polyzystische Nierenerkrankung und Leberfibrose mit variabler Manifestation bei Neugeborenen, Kindern und Jugendlichen.

Epidemiologie

Inzidenz 1:40 000 bis 1:20 000.

Ätiologie der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung

Autosomal rezessive Vererbung. Der Gendefekt wurde auf Chromosom 6 lokalisiert. Die Mutationen betreffen das Gen PKHD1, welches das Protein Fibrocystin kodiert. Fibrocystin spielt eine Rolle bei der Tubulogenese und Aufrechterhaltung der Lumen-Architektur des Sammelrohrs und der Gallengänge.

Pathologie der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung

Niere:

Bilateral vergrößerte Nieren bei meist erhaltener reniformer Form. Histopathologisch finden sich zystische bzw. fusiforme Dilatationen vor allem der Sammelrohre; makroskopisch dominieren anfangs oft feinste Mikrozysten, während größere makroskopisch sichtbare Zysten im Verlauf zunehmen können [Sektionsbefund bei autosomal rezessiver polyzystischer Nierenerkrankung].

Leber:

Typisch sind eine kongenitale hepatische Fibrose und Fehlbildungen der Duktalplatte mit variabler intrahepatischer Gallengangsdilatation. Klinisch können daraus portale Hypertension, Splenomegalie, Hypersplenismus, Cholangitiden und biliäre Komplikationen resultieren.

Klinik

Je früher der Erkrankungsbeginn, desto ausgeprägter die Nierenbeteiligung und respiratorische Insuffizienz und desto schlechter ist die Lebenserwartung.

Erkrankungsbeginn ab Geburt:

Typisch sind vergrößerte echogene Nieren, Oligohydramnion, pulmonale Hypoplasie und nach der Geburt ein geblähtes Abdomen durch die vergrößerten Nieren. Schwere neonatale Verläufe können zu respiratorischer Insuffizienz, arterieller Hypertonie, Elektrolytstörungen und frühem Nierenversagen führen.

Erkrankungsbeginn nach dem 6. Lebensmonats:

Mögliche Manifestationen sind chronische Niereninsuffizienz, arterielle Hypertonie, Polyurie, Polydipsie, Gedeihstörung sowie Zeichen der kongenitalen hepatischen Fibrose mit portaler Hypertension, Splenomegalie, Thrombozytopenie, Ösophagusvarizen oder rezidivierenden Cholangitiden.

Diagnose der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung

Familienanamnese:

Die Familienanamnese sollte gezielt nach pränatalen Todesfällen und ungeklärter kindlicher Niereninsuffizienz fragen. Ein unauffälliger Stammbaum über mehrere Generationen schließt ARPKD wegen des autosomal rezessiven Erbgangs nicht aus.

Labor:

Basisparameter sind Kreatinin, Elektrolyte, Säure-Basen-Status, Urinbefunde, Blutbild, Leberwerte und Gerinnung.

Genetische Untersuchung:

Nachweis der Mutationen im Gen PKHD1.

Ultraschall:

Vergrößerte, diffus hyperechogene Nieren, dies ist teilweise auch schon pränatal nachweisbar. Makroskopisch sichtbare Zysten zeigen sich erst später im Krankheitsverlauf. Zusätzlich sollten Leber, Milz, Pfortader und Zeichen einer portalen Hypertension beurteilt werden.

MRT mit MR Cholangiographie:

Die MRT kann Nierengröße, Mikro- und Makrozysten sowie das Leberparenchym genauer darstellen. Die MR-Cholangiographie ist insbesondere bei Verdacht auf biliäre Dilatationen oder Cholangitiden hilfreich.

Urogramm:

Historische Untersuchung, ersetzt durch moderne Schnittbilddiagnostik. Im Urogramm zeigten sich vergrößerte Nieren, in den Spätbildern sah man das KM strahlenförmig in den dilatierten Sammelrohren.

Leberbiopsie:

Nur in unklaren Fällen.

Therapie der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung

• in den ersten Tagen Therapie der respiratorischen Insuffizienz
• symptomatische Therapie von Hypertonus, Herz-, Nieren- und Leberinsuffizienz
• Therapie der terminalen Niereninsuffizienz mit Peritonealdialyse, Hämodialyse oder Nierentransplantation
• Behandlung der portalen Hypertension und ihrer Komplikationen
• Bei schwerer hepatischer Beteiligung oder kombinierter hepatorenaler Insuffizienz kann eine Lebertransplantation oder kombinierte Leber-Nieren-Transplantation erforderlich sein.

Prognose der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung

Die Prognose ist stark vom Schweregrad der perinatalen Lungenbeteiligung sowie vom Ausmaß der renalen und hepatobiliären Manifestation abhängig. Die neonatale Mortalität ist vor allem bei schwerem Oligohydramnion und pulmonaler Hypoplasie erhöht. Für Kinder, die das erste Lebensjahr überleben, liegt das 10-Jahres-Überleben bei etwa 80%. Etwa die Hälfte der Patienten, die die frühe Hochrisikophase überleben, benötigt bis zum jungen Erwachsenenalter Dialyse oder Nierentransplantation.

Genetische Beratung: Geschwister betroffener Kinder haben bei autosomal rezessivem Erbgang ein Erkrankungsrisiko von 25%, eine Wahrscheinlichkeit von 50% für die Heterozygotie und von 25% für genetische Nichtbetroffenheit.

 Sachregistersuche: A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Literatur

Avner, E. D. & Sweeney, W. E. Renal cystic disease: new insights for the clinician.
Pediatr Clin North Am, 2006, 53, 889-909, ix

Guay-Woodford LM, Bissler JJ, Braun MC, et al. Consensus expert recommendations for the diagnosis and management of autosomal recessive polycystic kidney disease: report of an international conference. J Pediatr. 2014;165:611–617.

Burgmaier K, et al. Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease – PKHD1. GeneReviews. Update 2024.

  English Version: Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease

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