Dr. med. Dirk Manski

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Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)

Definition

Die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) ist eine polyzystische Nierenerkrankung und Leberfibrose mit variabler Manifestation bei Neugeborenen, Kindern und Jugendlichen (Avner und Sweeney, 2006) (Hermanns u.a., 2003).

Epidemiologie

Inzidenz 1:40000 bis 1:20000.

Ätiologie der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung

Autosomal rezessive Vererbung. Der Gendefekt wurde auf Chromosom 6 lokalisiert. Die Mutationen betreffen das Gen PKHD1, welches das Protein Fibrocystin kodiert. Fibrocystin spielt eine Rolle bei der Tubulogenese und Aufrechterhaltung der Lumen-Architektur des Sammelrohrs.

Pathologie der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung

Niere:

bilateral vergrößerte Nieren bei erhaltener Nierenform. Zystische fusiforme Dilatation der Sammelrohre (Durchmesser 2 mm, im Verlauf der Erkrankung größer).

Leber:

kongenitale periportale Fibrose, je später der Erkrankungsbeginn, desto schwerer die Leberbeteiligung.

Klinik

Die Erkrankung wird (nach Blyth und Ockenden) nach dem Beginn der Symptomatik eingeteilt. Je früher der Erkrankungsbeginn, desto schlechter ist die Lebenserwartung.

Erkrankungsbeginn ab Geburt:

Großer abdomineller Tumor durch die Nieren, oft tödlicher Verlauf durch respiratorische Insuffizienz oder Nierenversagen innerhalb von Monaten.

Erkrankungsbeginn nach dem 6. Lebensmonats:

Chronische bis terminale Niereninsuffizienz, portale Hypertension durch Leberfibrose.

Diagnose der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung

Familienanamnese:

über 3 Generationen.

Ultraschall:

hyperechogene vergrößerte Nieren, welche teilweise auch schon fetal nachweisbar sind. Makroskopisch sichtbare Zysten zeigen sich erst viel später im Krankheitsverlauf.

Urogramm:

vergrößerte Nieren, in den Spätbildern sieht man das KM strahlenförmig in den dilatierten Sammelrohren.

Leberbiopsie:

nur in unklaren Fällen

Therapie der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung

Prognose der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung

50 % der betroffenen Kinder sterben in den ersten Lebenstagen. Von den Kindern, welche die Neonatalperiode überleben, werden 50–80 % älter als 10 Jahre.

Genetische Beratung: Geschwister von betroffenen Kindern haben ein Erkrankungsrisiko von 25 %.







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Literatur

Avner, E. D. & Sweeney, W. E.
Renal cystic disease: new insights for the clinician.
Pediatr Clin North Am, 2006, 53, 889-909, ix


Hermanns, B.; Alfer, J.; Fischedick, K.; Stojanovic-Dedic, A.; Rudnik-Schöneborn, S.; Büttner, R. & Zerres, K.
[Pathology and genetic hereditary kidney cysts].
Pathologe, 2003, 24, 410-420.







 

  English Version: Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease