Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)

Zusammenfassende Literatur: (Kuehn and Walz, 2007)

Definition der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung

Häufige autosomal dominant vererbte zystische Nierenerkrankung mit Ausbildung einer terminalen Niereninsuffizienz im Erwachsenenalter.

Epidemiologie

1:500 bis 1:1000. 15 % der dialysepflichtigen Patienten haben ADPKD.

Ätiologie der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung

Genetik:

bisher 3 Gene bekannt: in 90 % PKD1 (Chromosom 16), in 10 % PKD2 (Chromosom 4), als Rarität PKD3. Das PKD1-Gen ist im Gegensatz zum PKD2 und PKD3-Gen identifiziert. Autosomal dominante Vererbung mit fast 100 % Penetranz.

Pathophysiologie:

die Genexpression führt zu defekten Proteinen der Extrazellulärmatrix (EZM), zu einer Basalmembranschwäche und zur Tubulusepithelhyperplasie mit Obstruktion. Die Obstruktion der Tubuli führt zur Zystenbildung. Die Veränderung der EZM erklärt auch die Manifestation in anderen Organsystemen.

Pathologie der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD)

Sehr stark vergrößerte Nieren, welche komplett von Zysten durchzogen werden [Abb. 2.7]. Wenige Millimeter bis zentimetergroße Zysten, welche Kontakt zum Nephron aufweisen. Die Epithelauskleidung entspricht dem Ursprung der Zyste.

Zysten bilden sich auch in anderen Organsystemen aus (siehe Klinik) [Abb. 2.8].

Leberzysten ADPKD Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung

Abbildung 2.7: Nierenzysten bei der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD): Beidseitiges Organpräparat der Nieren bei ADPKD: stark vergrößerte Nieren, welche komplett von Zysten durchzogen werden. Abbildung von Dr. Edwin P. Ewing, Jr. Public Health Image Library, Center for Disease Control and Prevention, USA, www.cdc.gov.

Abbildung 2.8: Leberzysten bei der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD): Multiple Leberzysten bei ADPKD. Abbildung von Dr. Edwin P. Ewing, Jr. Public Health Image Library, Center for Disease Control and Prevention, USA, www.cdc.gov.

Klinik der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD)

Erkrankungsbeginn:

30. bis 50. Lebensjahr. Durch US- und Genscreening sinkt das Alter für die Erstdiagnose. Selten Erkrankungsbeginn im Säuglingsalter.

Beschwerden:

Hämaturie (50 %), Flankenschmerzen, Nephrolithiasis, GI-Symptome (Verdrängung durch die Nieren), art. Hypertonus (80 %).

Niereninsuffizienz i. d. R. nicht vor dem 40. Lebensjahr.

Assoziierte Fehlbildungen:

Zysten in Leber, Pankreas, Milz und Lunge. Aneurysma der Hirnarterien. Kolondivertikel. Mitralklappenprolaps.

Diagnose der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD)

Familienanamnese:

über 3 Generationen.

Labor:

Nachweis der o.g. Gendefekte, nur PKD1-Mutationen können direkt nachgewiesen werden.

Sonographie:

der Niere, Leber, Pankreas, Milz. Bei bilateral vergrößerten Zystennieren ist die Diagnose bei Nachweis von multiplen Leberzysten oder einer Milzzyste wahrscheinlich.

CT-Abdomen:

Nachweis von Organzysten (s. o.), evtl. kraniellesCT zur Risikoabschätzung der Hirnaneurysmen.

Urogramm:

im Nephrogramm ,,Schweizer Käse``-Aspekt und Kelchverdrängung durch Zysten [Abb. 2.9].

**Abbildung 2.9: Urogramm bei der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD):** Kelchverdrängung durch multiple Zysten. Gute Nierenfunktion. Die Abb. wurde freundlicherweise von Dr. G. Antes, Klinikum Kempten, zur Verfügung gestellt.

Genetische Beratung der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD):

das Risiko der Erkrankung beträgt für Kinder von Betroffenen 50 %. Eine genetische Evaluierung, Sonographie und Beratung der Kinder des Patienten sollten angeboten werden.

Therapie der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD)

Konservative Therapie:

frühzeitige Therapie des art. Hypertonus.

Flankenschmerzen:

Marsupilation von Zysten (bilateral laparoskopisch oder konventionell), alternativ Zystenpunktion und Sklerosierung. Umstrittene Therapieoptionen.

Infizierte Zysten:

perkutane Punktion und Drainage, nach Abheilung Sklerosierung.

Niereninsuffizienz:

Hämodialyse und Nierentransplantation.

Experimentelle Therapieansätze:

medikamentöse Blockierung der Tubulusepithelproliferation durch Chemotherapie.

Prognose der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD)

Niereninsuffizienz:

die ADPKD führt zur Dialyse bei 2 % der 40–jährigen, 23 % der 50–jährigen und 48 % der 73-jährigen betroffenen Patienten.

Hirnblutung:

9 % sterben an einer Subarachnoidalblutung (Aneurysmablutung). Zusätzlich sind Hirnblutungen aufgrund einer malignen Hypertonie möglich.

Insgesamt verbesserte Prognose aufgrund besserer Therapieoptionen der Komplikationen (Harnwegsinfektion, Nephrolithiasis, Hypertonus).

ARPKD

Inhalt

Nephronophthisis

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Literatur autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)

W. Kuhn and G. Walz.: Autosomal dominante polyzystische nierenerkrankung.
Dtsch Arztebl, 104 (44): 3022–8, 2007.

Letzte Aktualisierung

Dr. med. Dirk Manski
manski@urologielehrbuch.de