Diese Webseite durchsuchen:

Benutzerdefinierte Suche

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)

Zusammenfassende Literatur: (Kuehn und Walz, 2007)

Definition der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung

Häufige autosomal dominant vererbte zystische Nierenerkrankung mit Ausbildung einer terminalen Niereninsuffizienz im Erwachsenenalter.

Epidemiologie

1:500 bis 1:1000. 15 % der dialysepflichtigen Patienten haben ADPKD.

Ätiologie der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung

Genetik:

Bisher sind verschiedene Mutationen von zwei Genen bekannt: in 85–90% ist PKD1 (Chromosom 16, kodiert Polycystin-1) betroffen, in 10–15% PKD2 (Chromosom 4, kodiert Polycystin-2). PKD2-Mutationen verursachen typischerweise einen milderen Krankheitsverlauf (späterer Beginn, langsamere Progression). Autosomal dominante Vererbung mit fast 100% Penetranz ist typisch, so dass 50% der Kinder von betroffenen Patienten die Erkrankungen vererbt bekommen. Die Erkrankung entsteht gemäß der Knudson-Theorie der zwei Treffer: ein erkranktes Gen wird vererbt, das zweite Gen wird durch eine spontane Mutation verändert und erklärt die lange symptomfreie Latenz bis zum Erkrankungsbeginn.

Pathophysiologie:

Polycystin-1 und Polycystin-2 erfüllen wichtige Aufgaben in der Signaltransduktion und in der Ausbildung des Primärziliums der Tubulusepithelzelle. Eine Störung führt zu einer Störung der Zellpolarität, Proliferation des Tubulusepithels und zur Ausbildung von Zysten; jeder Nephronabschnitt kann betroffen sein. Ähnliche Mechanismen schädigen die Blutgefäße und andere Organsysteme.

Pathologie der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD)

Sehr stark vergrößerte Nieren, welche komplett von Zysten durchzogen werden [Abb. polyzystische Niere]. Wenige millimeter- bis zentimetergroße Zysten, welche Kontakt zum Nephron aufweisen. Die Epithelauskleidung entspricht dem Ursprung der Zyste.

Zysten bilden sich auch in anderen Organsystemen aus (siehe Klinik) [Abb. Leberzysten].

Leberzysten ADPKD Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung

Nierenzysten bei der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD): Beidseitiges Organpräparat der Nieren bei ADPKD: stark vergrößerte Nieren, welche komplett von Zysten durchzogen werden. Abbildung von Dr. Edwin P. Ewing, Jr. Public Health Image Library, Center for Disease Control and Prevention, USA, www.cdc.gov.

Leberzysten bei der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD): Multiple Leberzysten bei ADPKD. Abbildung von Dr. Edwin P. Ewing, Jr. Public Health Image Library, Center for Disease Control and Prevention, USA, www.cdc.gov.

Klinik der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD)

Erkrankungsbeginn:

30. bis 50. Lebensjahr. Durch US- und Genscreening sinkt das Alter für die Erstdiagnose. Selten Erkrankungsbeginn im Säuglingsalter.

Beschwerden:

Hämaturie (50 %), Flankenschmerzen, Nephrolithiasis, GI-Symptome (Verdrängung durch die Nieren), art. Hypertonus (80 %).

Niereninsuffizienz i. d. R. nicht vor dem 40. Lebensjahr.

Assoziierte Fehlbildungen:

Zysten in Leber, Pankreas, Milz und Lunge. Aneurysma der Hirnarterien. Kolondivertikel. Mitralklappenprolaps.

Diagnose der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD)

Familienanamnese:

über 3 Generationen.

Labor:

Nachweis der o.g. Gendefekte. Bestimmung von Kreatinin.

Sonographie:

junge Erwachsene von betroffenen Familien können mit einer Nierensonographie eine frühe Diagnose erhalten: wenn mehr als zwei Zysten pro Niere vorliegen, dann ist die Diagnose ADPKD wahrscheinlich. Weiterhin Untersuchung der Leber, Pankreas und Milz auf Organzysten.

CT-Abdomen:

Nachweis von Organzysten (s. o.), evtl. kraniellesCT zur Risikoabschätzung der Hirnaneurysmen.

Urogramm:

im Nephrogramm ,,Schweizer Käse``-Aspekt und Kelchverdrängung durch Zysten [Abb. 2.9].

**Abbildung 2.9: Urogramm bei der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD):** Kelchverdrängung durch multiple Zysten. Gute Nierenfunktion. Die Abb. wurde freundlicherweise von Dr. G. Antes, Klinikum Kempten, zur Verfügung gestellt.

Genetische Beratung der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD):

das Risiko der Erkrankung beträgt für Kinder von Betroffenen 50 %. Eine genetische Evaluierung, Sonographie und Beratung der Kinder des Patienten sollten angeboten werden.

Therapie der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD)

Konservative Therapie:

frühzeitige Therapie des art. Hypertonus.

Flankenschmerzen:

Marsupilation von Zysten (bilateral laparoskopisch oder konventionell), alternativ Zystenpunktion und Sklerosierung. Umstrittene Therapieoptionen.

Infizierte Zysten:

perkutane Punktion und Drainage, nach Abheilung Sklerosierung.

Niereninsuffizienz:

Hämodialyse und Nierentransplantation.

Experimentelle Therapieansätze:

Medikamentöse Blockierung der Tubulusepithelproliferation durch Inhibitoren der Signaltransduktion, die Progression der Niereninsuffizienz konnte nicht verlangsamt werden [Walz u.a., 2010].

Prognose der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD)

Niereninsuffizienz:

die ADPKD führt zur Dialyse bei 2 % der 40–jährigen, 23 % der 50–jährigen und 48 % der 73-jährigen betroffenen Patienten.

Hirnblutung:

9 % sterben an einer Subarachnoidalblutung (Aneurysmablutung). Zusätzlich sind Hirnblutungen aufgrund einer malignen Hypertonie möglich.

Insgesamt verbesserte Prognose aufgrund besserer Therapieoptionen der Komplikationen (Harnwegsinfektion, Nephrolithiasis, Hypertonus).

ARPKD

Inhalt

Nephronophthisis

Sachregistersuche: A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Sie haben nicht gefunden, was Sie suchen?

Mit nachstehender Google-Suchmaske können Sie diese Internetpräsenz durchsuchen:

Benutzerdefinierte Suche

Literatur autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)

W. Kuhn and G. Walz.: Autosomal dominante polyzystische nierenerkrankung.
Dtsch Arztebl, 104 (44): 3022–8, 2007.
Walz, G.; Budde, K.; Mannaa, M.; Nürnberger, J.; Wanner, C.; Sommerer, C.; Kunzendorf, U.; Banas, B.; Hörl, W. H.; Obermüller, N.; Arns, W.; Pavenstädt, H.; Gaedeke, J.; Büchert, M.; May, C.; Gschaidmeier, H.; Kramer, S. & Eckardt, K.: Everolimus in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease.
N Engl J Med, 2010, 363, 830-840

English Version: autosomal dominant polycystic kidney disease

Letzte Aktualisierung

Dr. med. Dirk Manski
manski@urologielehrbuch.de

Aufgrund zahlreicher E-Mail Anfragen bezüglich der Diagnose und Therapie urologischer Krankheiten habe ich ein Urologie-Forum eingerichtet, in welchem Sie anonym Fragen stellen können, welche von mir beantwortet werden. Bitte verzichten Sie auf zukünftige Anfragen per E-Mail und benutzen Sie das Forum.