Dr. med. Dirk Manski

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Männlicher Pseudohermaphroditismus: 46,XX DSD

Einteilung der 46,XX DSD

Männliche Pseudohermaphroditismus ist ein veralteter Begriff für 46,XY DSD: chromosomal männliches Geschlecht und Hoden, aber unbestimmte oder weibliche Geschlechtsmerkmale.



Ätiologie und Differentialdiagnose des männlichen Pseudohermaphroditismus

LH-Rezeptormutationen:

Fehlender Effekt von HCG und LH auf den Hoden führen zu weiblichen äußeren Genitalen mit blind endender kurzer Vagina. Niedrige Androgene im Serum trotz HCG-Stimulation. Die Therapie ist abhängig vom Zeitpunkt der Diagnose und Ausmaß der fehlenden Maskulinisierung.

Angeborene Defekte der Testosteronbiosynthese:

Defekte der 3β-Hydroxysteroid Dehydrogenase, 17α-Hydroxylase, StAR-Mangel führen auch zu einer Aufwirkung auf die Testosteronbiosynthese, siehe adrenogenitales Syndrom.

Defekte im androgenabhängigen Zielgewebe:

5alpha-Reduktase-Mangel oder Androgenrezeptordefekte wie die partielle oder komplette Androgenresistenz (Testikuläre Feminisierung).

Gonadale Dysgenesien:

siehe Abschnitt gonadale Dysgenesien.
46,XY mit 45,X Mosaik oder Mutationen des Y-Chromosoms (s. o.).
Denys-Drash-Syndrom: Hodendysgenesie mit männlichem Pseudohermaphroditismus und Wilms-Tumor, entsteht durch Mutationen am WT1-Gen.

Anorchidie (vanishing testis syndrome):

siehe Abschnitt vanishing testis

Persistierender Müllergang-Syndrom

siehe Kapitel Müllergang-Syndrom.







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